Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников – это целая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников. Гормоны, выделяемые надпочечниками, участвуют в регуляции роста и развития организма. Иначе эту патологию именуют как адреногенитальный синдром или гиперплазия коры надпочечников. Заболевания данной группы связаны общностью механизма развития, связанной со снижением синтеза кортизола, которое приводит к увеличению секреции адренокортикотропного гормона, в результате чего развивается утолщение коры надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников – наследственная патология, и встречаемость заболевания у мальчиков и у девочек одинаковая. Различают шесть клинических вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников, большинство из которых не совместимы с жизнью, что объясняет высокий уровень смертности новорожденных с данной патологией.

Согласно данным медицинской статистики, подавляющее большинство случаев (около 90%) врожденной гиперплазии коры надпочечников обусловлено дефектом белка 21-гидроксилазы. Распространенность данной формы заболевания коррелирует с национальной принадлежностью. К примеру, у представителей белой расы заболевание встречается у одного младенца на 14000 новорожденных, а у эскимосов – 1 случай на 280 новорожденных.

На сегодняшний день проблема диагностики данной патологии в большинстве развитых стран мира решается с помощью проведения неонатального скрининга на дефицит белка 21-гидроксилазы, который основан на определении уровня 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Данное исследование проводится с целью максимально раннего выявления врожденной дисфункции коры надпочечников, что позволяет приступить к началу заместительной гормональной терапии до возникновения симптомов надпочечниковой недостаточности.

К факторам, повышающим риск развития врожденной дисфункции коры надпочечников, относится наличие данной патологии у одного из родителей, либо если родители являются носителями гена, обусловливающего дефект транспортных белков, необходимых для синтеза кортизола корой надпочечников. Если подобный ген есть у обоих родителей, в четверти случаев есть риск проявления патологии у ребенка.

Механизм развития врожденной дисфункции коры надпочечников

Результатом генетического нарушения транспортных белков является снижение продукции в коре надпочечников кортизола и альдостерона, приводящее к надпочечниковой недостаточности, что в свою очередь становится причиной увеличения продукции гипофизом адренокортикотропного гормона, регулирующего работу надпочечников. Гиперсекреция адренокортикотропного гормона способствует развитию гиперплазии надпочечников и усилению выработки мужских половых гормонов – андрогенов. Увеличение концентрации андрогенов приводит к гиперандрогении, проявляющейся клинически в изменении половых органов и избыточном росте волосяного покрова на лице и теле.

Симптомы врожденной дисфункции надпочечников

Клиническая картина врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы зависит от степени его выраженности и проявляется тремя формами:

– простая вирильная форма;

Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников является наиболее часто встречаемой (встречается в трех случаях из четырех), и развивается в результате полной блокады белка 21-гидроксилазы, что влечет за собой нарушение продукции глюкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона. Начавшись ещё в период внутриутробного развития, врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется практически сразу после рождения симптомами надпочечниковой недостаточности и избытка андрогенов.

Новорожденные девочки страдают при этом женским гермафродитизмом, который проявляется формированием их половых органов по мужскому типу, а именно, увеличением клитора, сходством его с половым членом и сращением половых губ наподобие мошонки. Внутренние половые органы при этом не изменяют своей анатомической формы. Однако, из-за избытка андрогенов, при отсутствии лечебных мероприятий, у девочек не наступят менструации.

У новорожденных мальчиков врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется в виде увеличения размера полового члена и усиленной пигментации мошонки, в результате которой цвет её темнеет. Если не проводить своевременную коррекцию гиперандрогении, заболевание склонно к стремительному прогрессированию, что приводит к быстрому закрытию ростовых зон костей, в результате чего дети остаются низкорослыми. Кроме того у мальчиков в возрасте 2-3 лет наблюдается раннее огрубление голоса, чрезмерное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Сниженная концентрация кортизола и альдостерона при врожденной дисфункции коры надпочечников приводят к надпочечниковой недостаточности, которая клинически проявляется в виде вялого сосания, рвоты, обезвоживания, снижения активности и потемнением кожных покровов.

Простая вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы, поэтому симптомы надпочечниковой недостаточности не наблюдаются, а трансформация половых органов сходна с таковой при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников развивается при незначительном дефекте фермента 21-гидроксилазы, что приводит к умеренному снижению уровня кортизола и альдостерона и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. Именно этим и обусловлен тот факт, что у младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и нарушения строения наружных половых органов. Заболевание может быть обнаружено при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией, а также с избыточным оволосением по мужскому типу. В некоторых случаях генетический дефект фермента настолько незначителен, что на протяжении жизни может клинически никак не проявляться.

Читайте также:
Какое молоко выбрать кормящей матери и можно ли ей его пить

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Наряду с анализом анамнестических данных, позволяющих выявить наличие подобной патологии в семейном анамнезе, объективным осмотром, основным критерием для постановки диагноза являются данные лабораторных исследований. Определение уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник кортизола) и уровня андрогенов является одним из основных диагностических критериев врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы.

Дефицит гормона надпочечника – альдостерона – может быть выявлен путем измерения уровня активности ренина в плазме крови, повышение которого характерно для сольтеряющей формы патологии. Дополнительно исследуют уровень адренокортикотропного гормона в крови, высокие показатели которого в совокупности с другими данными лабораторного исследования будут подтверждать наличие врожденной дисфункции коры надпочечников. Современные методы диагностики предполагают также проведение генетического анализа для выявления гена, повреждающего транспортные ферменты.

Неонатальный скрининг, проводимый на 4-5 сутки после рождения ребенка и предполагающий исследование 17-гидроксипрогестерона в пяточной крови младенца, позволяет выявить врожденную дисфункцию коры надпочечников в самые ранние сроки.

Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников

Исходя из причины развития патологии и отсутствия возможности влияния на неё, лечебные мероприятия складываются из проведения больному заместительной гормональной терапии на протяжении всей его жизни, предполагающей возмещение недостатка кортизола и подавления продукции андрогенов в коре надпочечников. Дозировка глюкокортикоидов подбирается индивидуально, исходя из возраста и общей площади тела больного (средняя суточная поддерживающая доза равна 10-15 мг/кв.м. поверхности тела). Преднизолон и дексаметазон, обладающие пролонгированным действием, более благоприятны для применения взрослым больным, так как вызывают нежелательный для детского организма эффект задержки роста. Для детей оптимальным считают использование естественного глюкокортикоида – гидрокортизона в таблетках “Кортеф”.

Если активность ренина в плазме крови повышена, что свидетельствует о сниженном уровне альдостерона, требуется назначение минералокортикоидов. Наиболее распространено использование флудрокортизона, доза которого должна подбираться с учетом данных лабораторного исследования активности ренина, и составляет примерно 0,05-0,15 мг/сутки. Изредка требуется введение солевых растворов (хлорида натрия), если происходит насыщение минералокортикоидами.

Такие формы врожденной дисфункции коры надпочечников, которые протекают с выраженным нарушением продукции андрогенов, требуют, начиная с подросткового возраста, назначения заместительной гормональной терапии половыми стероидами с учетом выбранного пола. Если диагностика заболевания проведена с опозданием и половые органы у женщины развиты по мужскому типу, прибегают к хирургическому вмешательству, подразумевающему пластику наружных половых органов.

С избыточным оволосением приходится бороться с помощью различных методов эпиляции. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников требует лечения только в случае наличия гирсутизма или угревой сыпи, а также при нарушении фертильности. В этом случае женщинам показаны оральные контрацептивы – Диане, Жанин и пр.

Прогноз заболевания напрямую связан с тем, насколько своевременно установлен диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников и верно ли выбрана схема проводимой коррекции.

Консультации пациентов с заболеваниями надпочечников проводят:

Слепцов Илья Валерьевич,
хирург-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор кафедры хирургии с курсом хирургической эндокринологии, член Европейской ассоциации эндокринных хирургов

Реброва Дина Владимировна,
Врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук.
Ассистент кафедры эндокринологии имени академика В.Г.Баранова Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И.Мечникова.
Член Европейского общества эндокринологов, Международного эндокринологического сообщества, Санкт-Петербургской ассоциации эндокринологов.

Федоров Елисей Александрович,
Хирург-эндокринолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, специалист Северо-Западного центра эндокринологии. Один из наиболее опытных хирургов России, проводящих операции на надпочечниках. Операции проводятся минимально травматичным ретроперитонеоскопическим доступом через поясничные проколы, без разрезов.

Чинчук Игорь Константинович,
Хирург-эндокринолог, онколог, кандидат медицинских наук, член Европейской тиреоидологической ассоциации (ETA). Проводит эндоскопические операции на надпочечниках. Ретроперитонеоскопический доступ. Более 350 оперативных вмешательств в год, половина из которых эндоскопически.

Петроградский филиал (Санкт-Петербург, Кронверкский пр., д. 31, 200 метров от станции метро «Горьковская», телефон для записи (812) 498-10-30, с 7.30 до 20.00, ежедневно);

Приморский филиал (Санкт-Петербург, ул. Савушкина, д. 124, корп. 1, 250 метров направо от станции метро «Беговая», телефон для записи (812) 565-11-12 с 7.00 до 21.00 в будни и с 7.00 до 19.00 в выходные).

Читайте также:
Можно ли есть сало при высоком уровне холестерина? Можно ли есть сало при повышенном холестерине?

Для консультации просим привозить все имеющиеся у Вас результаты обследований.

ВНИМАНИЮ ПАЦИЕНТОВ!

В настоящее время в Северо-Западном центре эндокринологии проводится бесплатное оперативное лечение пациентов с новообразованиями надпочечников. Лечение проводится в рамках программы ОМС (обязательного медицинского страхования) или программы СМП (специализированная медицинская помощь).

Для оформления бесплатной госпитализации иногородним пациентам необходимо отправить копии документов (паспорт: страница с фото и основными данными, страница с пропиской; полис обязательного медицинского страхования, СНИЛС, результаты имеющихся обследований – подробный перечень представлен ниже) на адрес: adren@endoinfo.ru.

Вопросы по госпитализации можно задать ответственному администратору Клешниной Валентине Петровне по телефону +7 900 6291427 (в будни, с 9 до 17 часов).

Пакет необходимых обследований должен в себя включать следующий перечень (в случае отсутствия результатов перечисленных исследований их требуется выполнить в любом случае):

  • КТ или МРТ брюшной полости, если имеется только заключение УЗИ, то необходимо выполнение КТ брюшной полости без контрастирования с указанием нативной плотности новообразования надпочечника (данный пункт, при необходимости, распечатать и показать врачу КТ перед исследованием).

Должны быть определены следующие лабораторные показатели:

  • Альдостерон, ренин, калий крови, в случае приема мочегонных препаратов требуется их предварительная отмена на три недели (анализы сдаются утром с 8 до 9 утра, перед сдачей анализов сидеть 15 мин.), после сдачи этих анализов крови возобновление приема своих прежних препаратов;
  • Анализ суточной мочи или крови на общие метанефрины;
  • Выполнение пробы с 1 мг Дексаметазона (вечером, в 23 часа прием 2 таб. Дексаметазона, утром следующего дня – с 8 до 9 утра определение уровня кортизола в крови), анализ сдается отдельно от других, в последнюю очередь.

Также необходимо указать сведения о нормальном уровне артериального давления у пациента (рабочее артериальное давление), при повышении давления – указать максимальные цифры артериального давления, как давно происходит повышение и как часто возникают подъёмы артериального давления.

Для проведения перечисленных обследований нет необходимости ложиться в стационар, их можно выполнить по месту жительства или в ближайшей лаборатории.

Пациентам из Санкт-Петербурга желательно до поступления в клинику обратиться для очной консультации (запись по телефону (812) 565-11-12, Приморский филиал центра, адрес: ул. Савушкина, д. 124, к.1, запись по телефону (812) 498-1030, Петроградский филиал центра, адрес: Кронверкский пр., д.31).

Преждевременное половое созревание

Преждевременное половое созревание – синдром, при котором появление вторичных половых признаков наблюдается раньше обычного срока, а именно, у детей женского пола в возрасте до 8 лет, а у детей мужского пола – до 9 лет

Кортикостерома

Кортикостерома – гормонально активное новообразование коры надпочечников, которое проявляется симптомами гиперкортицизма (синдрома Иценко-Кушинга)

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

Анализ на АКТГ

Анализ на АКТГ применяется для диагностики заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников, а также в ходе наблюдения после оперативного удаления опухолей

Консультация гинеколога-эндокринолога

Гинеколог-эндокринолог – один из наиболее востребованных специалистов Северо-Западного центра эндокринологии. Консультации гинеколога в Санкт-Петербурге являются одними из наиболее востребованных, а консультации гинеколога-эндокринолога – особенно. Подавляющее большинство заболеваний, приводящих женщин на консультацию к гинекологу, имеют причины своих проблем в нарушенной функционировании эндокринной системы. Именно поэтому многие пациентки, обращающиеся за помощью в эндокринологический центр, нуждаются именно в консультации гинеколога-эндокринолога, а в ряде случаев – еще и в консультации терапевта-эндокринолога

Анализ на альдостерон

Альдостерон – гормон, вырабатываемый корой надпочечников. Его основная функция – регуляция содержания солей натрия и калия в крови

УЗИ надпочечников

УЗИ надпочечников – исследование, направленное на описание размеров и внутренней структуры надпочечников. Проводится одновременно с УЗИ почек

Консультация уролога-андролога

Андрология — область медицины, изучающая мужчин, мужскую анатомию и физиологию, заболевания мужской половой сферы и методы их лечения. На данный момент специализации по андрологии в России не существует, поэтому специалисты, желающие заниматься этой областью медицины, должны получать базовое образование по урологии с последующей дополнительной специализацией по эндокринологии

Читайте также:
Внебольничная пневмония: что это такое, симптомы, лечение заболевания
Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

Отзывы

Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии

Дисфункция надпочечников. Человек Уставший, продолжение.

Дисфункция – это как предболезнь. Заболевание еще не развилось, а жалобы есть, но они стертые, поэтому человеку плохо, но он не может понять, что с ним и с каким органом это состояние связать.

В современном обществе формируется неправильная тенденция социального поведения. Тебя постоянно подгоняют “еще, еще. больше работай, будь успешным, делай карьеру, но не забудь про семью, роди 2-3 детей (надо поднимать демографию страны), имей хобби, выучи языки, имей 2 образования, занимайся спортом, путешествуй, не забывай посещать театр (для кого-то ночной клуб, дискотеку), води машину и т.д.”

И как, скажите мне, человеку выдержать такой прессинг? Ни малейшего времени на передышку, на созерцание. Резервы организма ИМЕЮТ ПРЕДЕЛ, и у каждого свой срок “до срыва”. И этим пределом часто является истощение функции надпочечников, одного из важнейших эндокринных органов.

Какими же симптомами дисфункция надпочечников может выражаться: (симптомы могут быть разной степени выраженности от минимальных до максимальных)

  1. Затяжная слабость разной степени выраженности после стресса или напряжения.
  2. Вы замечаете, что легко устаете при этом быстро снижается настроение.
  3. Ощущается сильная потребность в соленой пище (очень характерный симптом).
  4. Чувствительность к небольшим изменениям погоды.
  5. Вы испытываете головокружение, когда встаете из положения лежа.
  6. Темные или синие круги вокруг глаз.
  7. Приступы тошноты и/или рвоты.
  8. Легко простужаетесь или подхватываете инфекции.
  9. Раны и порезы заживают медленно.
  10. Ощущается болезненность во всем теле или отдельных его частях, некоторые части тела гиперчувствительны к прикосновениям, теплым или болезненным.
  11. Чувствуете одутловатость во всем теле.
  12. Кожа равномерно коричневеет/изменяет цвет без воздействия солнца или от принятия пищи, содержащей большое количество каротина (например, при употреблении большого количества моркови или сока).

Наличие трех жалоб, помеченных восклицательным знаком – повод пройти обследование .

Как проверить работу надпочечников?

До 2015 года основным способом были: анализ крови на кортизол, АКТГ по часам 8:00- 24:00 (или еще промежуточно 13:00) и сбор суточной мочи на кортизол, кровь на ДГА-С. Это было крайне неудобно. Ни одна лаборатория, кроме расположенных в стационаре, кортизол в 24:00 не брала. А без этого показателя оценить функцию надпочечников правильно не возможно. Собирать суточную мочу не все соглашались, очень трудоемко и может быть не так достоверно.

С 2015-2016 года появился метод оценки кортизола слюны.

Собирается суточный профиль слюны на кортизол по 4 точкам 8:00- 13:00 и 17:00- 24:00.

Некоторые лаборатории пошли еще дальше – стали определять ДГА-С слюны и оценили соотношение этих параметров, к каким выводам они пришли.

Ниже привожу материал лаборатории «CHROMOLAB» по исследованию состояния надпочечников и его интерпретации.

“Организм человека постоянно подвергается воздействию различных факторов внешней и внутренней среды. Это могут быть абиотические факторы, такие как холод, жара, атмосферное давление, влажность, недостаток кислорода. Избыток или дефицит поступающих в организм веществ (белков, углеводов, липидов), недостаток витаминов и микроэлементов, вирусная или микробная инфекция, токсины также оказывают определенное влияние. Негативные последствия имеют вредные привычки, физическая перегрузка, переедание, гиподинамия, нарушение ритма сна и бодрствования. Кроме того, к серьезным стрессорам относят техногенные и психологические воздействия: переизбыток компьютерной и телевизионной информации, монотонный труд, конфликты, чрезмерную рабочую нагрузку, эмоциональное истощение, завышенный уровень ответственности, общую неудовлетворенность и прочее. Все эти и многие другие причины ведут к постоянному напряжению физиологических резервов организма, который вынужден приспосабливаться (адаптироваться) к этим факторам или защищаться. Если воздействия носят интенсивный, внезапный или незнакомый («новый») характер, то организм отвечает на них универсальной (в формате «скорой помощи») физиологической реакцией, называемой СТРЕССОМ (стрессорной реакцией). Стрессорная реакция не связана с положительным или отрицательным восприятием внешних раздражителей, с которыми сталкивается человек. Она необходима для скорейшей адаптации организма с целью его защиты от гибели. Стресс – это защитная реакция организма. Однако длительная стрессорная реакция приводит к избыточному нерегулируемому ответу организма на повреждающий фактор и обратному эффекту. Вместо защитных процессов активируются деструктивные, что может стать пусковым механизмом для развития патологических состояний: сахарного диабета, тромбозов, инсультов, инфарктов, аритмии, бесплодия, эректильной дисфункции, аллергии, онкологических заболеваний, иммунодефицитов, ранней менопаузы, остеопороза, гипотиреоза, бессонницы, депрессии, ожирения, анорексии и многого другого. Стресс инициирует различные патологические состояния, и это зависит от провоцирующих факторов внешней и внутренней среды.”

Читайте также:
Гистак купить, Цена на Гистак в Москве, инструкция по применению, отзывы, аналоги

Стадийность стрессорных реакций. Выделяют три стадии стресса (согласно Г. Селье):

  1. Тревога: стадия мобилизации адаптационных возможностей в ответ на действие повреждающих факторов внешней или внутренней среды.
  2. Сопротивление: стадия повышенной резистентности к повреждающим факторам внешней или внутренней среды.
    На стадии сопротивления усиливаются функционирование органов и их систем и интенсивность обмена веществ, отмечается изменение уровня гормонов в оси гипоталамус-гипофиз-кора надпочечников. В основе указанных изменений лежит гипертрофия или гиперплазия структурных элементов надпочечников.
  3. Истощение: стадия ослабления и неспособности защищать организм от повреждающих факторов внешней или внутренней среды. Данная стадия приводит к патологическим изменениям в организме.
    Стадия истощения может быть причиной нарушения механизмов нервной и гуморальной регуляции. Доминируют катаболические (разрушительные) процессы в тканях и органах. Снижается общая резистентность и приспособляемость организма, нарушается его жизнедеятельность.

Глубокое понимание механизмов регуляции стресса стало возможным благодаря исследованию процессов синтеза, обмена и метаболизма стероидных гормонов коры надпочечников: кортизола и дегидроэпиандростерона (ДГЭА), которые регулируют реализацию стрессорной реакции.

Согласно современным исследованиям, физиологический смысл этого феномена заключается в том, что ДГЭА – это мощный естественный антиглюкокортикоид, противостоящий кортизолу, уровень которого резко повышается при любом стрессе. Известно, что отношение ДГЭА к кортизолу следует рассматривать как ключевой маркер устойчивости организма к любому стрессу, для обеспечения которой в целях адекватной защиты в организме всегда должен превалировать уровень ДГЭА.

Оценку суточного ритма секреции кортизола по его концентрации в слюне (4-кратное определение в течение дня в разных порциях слюны) применяют для отличия стрессорной реакции от иных патологических состояний, связанных с дисфункцией секреции стероидных гормонов.

Оценка проводится только врачом.

Известно, что уровень кортизола – величина непостоянная, и он подвержен колебаниям в течение суток.

С 7 до 9 часов утра концентрация кортизола максимальна, в связи с чем утренний уровень этого гормона считается хорошим индикатором для определения функционального состояния надпочечников.

С 11 часов утра до 13 часов дня концентрация кортизола возвращается к среднему значению, что служит показателем адаптивной функции надпочечников.

С 15 до 17 часов дня уровень кортизола постепенно опускается.

С 22 часов вечера до полуночи концентрация гормона находится на самом низком уровне, что отражает нормальную надпочечниковую функцию.

Оценивают так же соотношение суммарного ДГЭА к суммарному кортизолу в порциях слюны – это индекс стрессоустойчивости (он может находиться в разных стадиях, РД – референсный диапазон, С – диапазон истощения, А1-А2-. А5 -разные стадии адаптации к стрессу, В- выше референсоного диапазона – повышенная стрессоустойчивость (кому -то повезло:))

Такое развернутое исследование надпочечников поможет определиться с диагнозом, нет ли здесь дебюта надпочечниковой недостаточности или это просто дисфункция и определиться с лечебной тактикой. Ведь кому-то надо будет отдохнуть и правильно питаться. А кому-то понадобится подобрать препараты гормонов надпочечников сроком от 1,5-3-х месяцев до пожизненной терапии при выявленной надпочечниковой недостаточности. Радует то, что надпочечниковая недостаточность встречается очень редко.

НО очень часто встречается дисфункция.

Ниже привожу фото результатов женщины с дисфункцией надпочечников и при этом адекватной адаптацией к стрессу (примерно 2 стадия Г Селье). Эту ситуацию можно исправить изменением образа жизни . но если надо быстрее, можно “немного помочь препаратами”.

Особенную благодарность в идее составления этой статьи выражаю своему учителю Гострому Андрею Владимировичу.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников – группа патологий наследственного характера. Нарушения одинаково часто встречаются у крошек обоих половых принадлежностей.

Их главная причина – дефект белковых соединений, принимающих непосредственное участие в выработке кортизола.

Врожденная дисфункция коры надпочечников: основные сведения

Аномалии в структуре надпочечников, вызывают увеличение толщины коры. В следствии патологических изменений повышается объем выработки адренокортикотропного гормона. Существует всего 6 типов врожденных дисфункций коры надпочечников. Большая часть из них несовместимы с жизнью. Поэтому часто младенцы с патологией умирают.

Медицинская статистика показывает, что в 90 % случаев врожденная гиперплазия возникает из-за дефекта 21-гидроксилазы. Указанная форма заболевания имеет высокую зависимость от национальной принадлежности. Дети белой расы болеют реже. Патология диагностируется у одного новорожденного из 14 000. У эскимосов ее фиксируют на каждый 280-й случай.

Читайте также:
Масло черного тмина для волос: как правильно его применять, рецепты масок на его основе, польза для ресниц, бровей и бороды[Красота]

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить отклонения еще в ходе беременности. Это дает возможность начать заместительную гормональную терапию до проявления первых симптомов недостаточности. Острое внимание уделяется диагностике в том случае, если у отца или матери имеются врожденные пороки.

Какой механизм возникновения имеет врожденная дисфункция коры надпочечников

Генетические отклонения снижают уровень выработки в коре белков. Это приводит к уменьшению количества кортизола, а также альдостерона. Длительный недостаток последних и провоцирует аномальные изменения, ухудшение функций, заложенных природой.

Врожденную дисфункцию коры надпочечников считают главной причиной повышения адренокортикотропного гормона. Именно он оказывает влияние на работу органа. Из-за гиперактивной секреции возникает гиперплазия. У больных обоих полов наблюдается усиленная выработка мужских гормонов. Их чрезмерная концентрация вызывает гиперандрогенею. В клинической карте она проявляется отклонениями в развитии детородных органов, избыточной волосистостью.

Какие признаки указывают на патологию врожденной дисфункции коры надпочечников

Дефект белка 21-гидроксилазы вызывает различные симптомы. Степень их выраженности, общая картина зависят от типа и сложности патологии. Всего выделяют три формы заболевания:

Сольтеряющая. Встречается наиболее часто. Заболевание диагностируется при полной блокаде белка. Сразу после рождения у младенцев отмечаются симптомы. У девочек наблюдается гермафродитизм (увеличенный клитор, напоминающий форму мужского члена, сращение губ). У мальчиков возникает пигментация мошонки. Половой член имеет ненормальные размеры. Без своевременного лечения представители обоих полов остаются низкорослыми.

Вирильная. Этот тип предполагает частичное сохранение активности ферментатов. Симптоматика проявляется слабо или отсутствует.

Неклассическая. Дефект незначителен. Патология обнаруживается в возрасте12-14 лет. У девочек отсутствует менструация, наблюдаются ее нарушения, волосяной покров имеет мужской тип.

Как проводится диагностика надпочечников

Основной метод выявления отклонений – анализ на анамнестические данные. То есть, медики проводят оценку карт здоровья родственников, прежде всего родителей. Для постановки точного диагноза требуются лабораторные исследования. В ходе их проведения устанавливается уровень 17-гидроксипрогестерона, а также количества андрогенов.

Недостаток гормона надпочечников определяется посредством установления степени активности ренина, содержащегося в составе плазмы. Ее увеличение свойственно для сольтеряющей дисфункции. Инновационные технологии диагностики позволяют проводить генетические тесты.

Сразу после появления младенца на свет, примерно на 4-5 сутки, осуществляется сбор пяточной крови. Она проверяется на 17-гидроксипрогестерон, давая наиболее точные результаты.

Особенности лечения

Дисфункция коры надпочечников врожденного типа поддается коррекции. Методы лечения выбираются с учетом типа и сложности патологии. Основная схема базируется на гормональном замещении. Пациенту придется постоянно возмещать недостаток кортизола, подавлять секрецию андрогеном при помощи глюкокортикоидов. Их дозировка определяется индивидуально, зависит от массы факторов – возраста, пола, веса.

Взрослым пациентам, как правило, назначаются преднизолон, дексаметазон. Эти препараты имеют пролонгированное действие. Детям они не рекомендованы из-за высокого риска задержки роста.

Минералокортикоиды назначаются при недостаточном уровне альдостерона. В данном случае дозировка рассчитываться должна правильно.

В подростковом возрасте гормональное замещение выполняется с учетом половой принадлежности больного.

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

Врожденная дисфункция коры надпочечников представляет собой группу заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов, необходимых для синтеза стероидных гормонов надпочечников. В результате нарушения образования конечных продуктов происходит накопление веществ-предшественников, а именно 17OH-прогестерона. Его избыток сбрасывается на синтез мужских половых гормонов в сетчатой зоне коры надпочечников. При неклассическом варианте течения ВДКН дефицит фермента не столь значителен, как при сольтеряющей или вирильной форме, однако длительно существующий гормональный дисбаланс как на уровне желез внутренней секреции, так и на уровне высших звеньев регуляции может приводить к разнообразным нарушениям в работе репродуктивной системы, которые являются причиной бесплодия и невынашивания беременности у пациенток.

Цель работы: анализ литературы, посвященной современным представлениям о влиянии неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников на репродуктивное здоровье женщин. Раскрытие роли нейроэндокринных нарушений в возникновении патологий организма и развитии бесплодия у пациенток.

По данным ВОЗ около 15% семейных пар репродуктивного возраста во всем мире сталкиваются с проблемой бесплодия [1]. Так, распространенность бесплодных браков в европейских странах составляет около 10%, в США – около 15%, в России – 17,5% (4–4,5 млн супружеских пар) [2]. Согласно данным Росстата за последние десятилетия все чаще регистрируется диагноз «бесплодие». С 1990 по 2012 гг. этот показатель вырос на 85% [3]. Такая тенденция обусловлена влиянием множества факторов, таких как генитальная и экстрагенитальная патология одного или обоих супругов, неблагоприятные социально-экономические условия, вредные привычки (курение, употребление алкоголя в больших количествах, избыток или дефицит массы тела), экологическая обстановка. Ведущими формами женского бесплодия являются трубно-перитонеальная, эндокринная, маточная, шеечная, иммунологическая. Эндокринное женское бесплодие, возникающее вследствие нарушения нормального фолликулогенеза в яичниках и овуляции, выявляется у 30% бесплодных пар [4]. К наиболее распространенным наследственным эндокринным заболеваниям, вызывающим нарушение работы репродуктивной системы, относится неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников (нфВДКН) [5].

Читайте также:
Месакол – инструкция по применению таблеток, цена, отзывы, аналоги

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, синдром Уилкинса) представляет собой наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Выделяют три формы адреногенитального синдрома: классическая (или сольтеряющая), вирильная и неклассическая (или постпубертатная). Последняя форма является самой распространенной и регистрируется в 0,1–0,2% случаев, а в некоторых обособленных группах при наличии близкородственных связей частота встречаемости может достигать 1–2% [6]. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников развивается вследствие дефицита ферментов, участвующих в стероидогенезе. Наиболее часто данная патология возникает из-за нехватки фермента 21α-гидроксилаза (90% случаев) или 11β-гидроксилаза [7]. Причиной развития нфВДКН является мутация структурных генов – преимущественно гена CYP21, который кодирует образование фермента 21α-гидроксилазы [8]. Исходя из того, какая мутация произошла – точечная микроконверсия или крупные нарушения в виде делеции и конверсии, – будет наблюдаться разная степень недостаточности фермента. При сохранении его активности более 5% говорят о неклассической форме ВДКН [6].

Патогенез развития неклассической формы ВДКН при дефиците фермента 21α-гидроксилазы [6]

Главным звеном патогенеза нфВДКН является блок на стадии синтеза кортизола. Известно, что холестерин служит предшественником прогестерона и 17-OH-прогестерона. Под действием фермента 21α-гидроксилазы данные соединения переходят в альдостерон и кортизол, однако в отсутствие фермента наблюдается их снижение, накапливается 17-OH-прогестерон (маркер ВДКН). Не использованный в пучковой зоне коры надпочечников, он утилизируется в сетчатой зоне, что сопровождается увеличением синтеза надпочечниковых андрогенов, преимущественно дегидроэпиандростерона (ДЭА) [6]. ДЭА является предшественником андростендиона и тестостерона. Из-за недостатка кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулируется выработка АКТГ, и порочный круг замыкается (рисунок). Развивается непрерывная гиперсекреция АКТГ, ведущая к стойкой гиперстимуляции коркового вещества надпочечников. Гиперфункция коры надпочечников приводит к ее патологической гиперплазии [4].

Диагностика нфВДКН представляет собой проблему, что связано, во-первых, с разной степенью выраженности клинических проявлений заболевания. У пациенток отмечаются нерегулярный менструальный цикл, рост волос по мужскому типу, себорея, акне, возникающие в постпубертатном периоде. Перечисленные симптомы зависят от степени дефицита фермента и могут не проявляться клинически. Во-вторых, это связано с недостаточной осведомленностью врачей о ВДКН и преуменьшением значения этой эндокринопатии в патологии репродуктивной системы. Таким образом, диагностика не проводится, назначается симптоматическое лечение юношеского акне и гирсутизма, а нерегулярный менструальный цикл связывают с подростковым возрастом.

В современном представлении нфВДКН рассматривается как полиэндокринопатия, так как дисбаланс стероидных гормонов не только отражается в нарушениях на уровне надпочечников, но и вызывает изменения в регуляции высших звеньев репродуктивной системы и приводит к развитию ряда нарушений.

Данная патология может быть причиной возникновения недостаточности лютеиновой фазы цикла вследствие развития гиперпролактинемии, что проявляется нарушением формирования желтого тела, снижением выработки прогестерона и уменьшением толщины эндометрия матки

Заболевания надпочечников

Заболевания надпочечников считаются тяжелыми эндокринными патологиями, т.к. приводят к серьезным нарушениям в работе многих органов и систем организма человека.

Надпочечники представляют собой небольшие парные органы, расположенные над верхними полюсами почек. Главная задача надпочечников – выработка гормонов, осуществляющих жизненно важные процессы в организме (глюкокортикоидов, минералкортикоидов, эстрогенов, адреналиа и норадреналина и др.)

Основные причины заболеваний надпочечников связаны, как правило, с чрезмерной выработкой или дефицитом гормонов самих надпочечников или гормонов гипофиза (АКТГ).

Наиболее распространенные заболевания надпочечников

  • Болезнь Иценко-Кушинга (гиперкортицизм).
  • Болезнь Аддисона (гипокортицизм).
  • Гиперальдостеронизм.
  • Феохромоцитома, феохромобластома (опухоли надпочечников).
  • Острая недостаточность коры надпочечников (синдром Нельсона).
  • Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром).

Болезнь Иценко-Кушинга (гиперкортицизм)

Болезнь Иценко-Кушинга – характеризуется избыточной выработкой адренокортикотропного гормона (АКТГ), вырабатываемого гипофизом. Гиперкортицизм часто возникает после родов в результате нарушения секреции АКТГ, а также вследствие травматического или инфекционного поражения головного мозга.

Симптомы при болезни Иценко-Кушинга: резкий набор веса; ожирение на плечах, животе, лице, спине; атрофия мышц; сухость и истончение кожи; избыточное оволосение; появление стрий – багровых растяжек на бедрах, груди, животе; артериальная гипертензии – повышение артериального давления.

В основном болезнью Иценко-Кушинга страдают женщины в возрасте 25-40 лет (в 5-8 раз чаще, чем мужчины). В некоторых случаях гиперкортицизм носит идиопатический характер (т.е. причину заболевания установить не удается).

Читайте также:
Гексикон при месячных: рекомендации по использованию препарата

Болезнь Аддисона (гипокортицизм)

Болезнь Аддисона (бронзовая болезнь, хроническая недостаточность коры надпочечников) – эндокринная патология, при которой наблюдается снижение или полное прекращение секреции гормонов надпочечников.

В числе причин болезни Аддисона называются аутоиммунные процессы, туберкулез надпочечников, длительная гормональная терапия, некоторые грибковые заболевания, саркоидоз (системное воспалительное заболевание с преимущественным поражением легких), амилоидоз (нарушение белкового обмена), СПИД, адренолейкодистрофия, хирургическое удаление надпочечников. Гипокортицизм наблюдается у мужчин и женщин преимущественно в возрасте 30-40 лет.

Симптомы болезни Аддисона: физическая и умственная утомляемость, гиперпигментация кожных покровов, меланодермия (золотисто-коричневый цвет кожи), снижение аппетита и потеря веса, тошнота и рвота, диарея, боли в животе, тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений), гипотония (пониженное артериальное давление), экстрасистолия (вид аритмии), снижение уровня сахара в крови, снижение либидо (полового влечения).

Острая надпочечниковая недостаточность (адиссонический криз)

Основная причина развития острой недостаточности коры надпочечников – хроническая надпочечниковая недостаточность (например, если больной перестает принимать кортикостероиды по причине нехватки собственных). Также адиссонический криз возникает при травмах, операциях, острых инфекционных заболеваниях, при смене климата, тяжелой физической нагрузке, сильном психоэмоциональном стрессе, при остром кровоизлиянии в надпочечники, при инфаркте надпочечников, при менингите, сепсисе, сильной кровопотере, ожоговой болезни и др.

Симптомы адиссонического криза: резкое развитие гипотонии (снижение артериального давления), обильный пот, «похолодание» в конечностях, внезапная слабость, аритмия, тошнота и рвота, сильные боли в животе, диарея, редкое мочеиспускание (олигоанурия), нарушение сознания, галлюцинации, обморок с дальнейшим развитием комы. Состояние требует оказания квалифицированной медицинской помощи и срочной госпитализации.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Врожденная гиперплазия коры надпочечников возникает в результате дефекта ферментной системы 21-гидроксилазы – фермента, участвующего в синтезе кортизола и альдостерона. Классифицируют вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую (менее распространенную) формы адреногенитального синдрома.

Симптомы адреногенитального синдрома: гирсутизм (избыточное оволосение у женщин по мужскому типу), олигоменорея (нерегулярные или неустойчивые менструации), аменорея (отсутствие менструаций), часто – уменьшение размеров молочных желез, матки и яичников, гипертрофия клитора. Врожденная гиперплазия коры надпочечников является одной из причин развития бесплодия.

Чрезмерная гиперкалиемия (повышенное содержание калия), развивающаяся при адреногенитальном синдроме, ведет к возникновению мышечного паралича. Более опасны нарушения сердечного ритма (вплоть до остановки сердца). Нарушение водно-солевого баланса ведет к развитию коллапса (критическому состоянию, угрожающему жизни), не исключен летальный исход.

Гиперальдостеронизм

Гиперальдостеронизм – эндокринная патология, характеризующаяся чрезмерной секрецией гормона альдостерона. Гиперальдостеронизм возникает в случае наличия аденомы – опухоли, продуцирующей альдостерон, а также в случае нарушений в других тканях (гипонатриемия, гиперкалиемия, гиперсекреция АКТГ и др.)

Симптомы гиперальдостеронизма: артериальная гипертензия (повышение артериального давления), гиперволемия (увеличение объема циркулирующей крови и плазмы), отеки, мышечная слабость, запоры, тетания (судорожные приступы).

Феохромоцитома (хромаффинома)

Феохромоцитома – опухоль (доброкачественная или злокачественная) ткани надпочечников. Феохромоцитомой страдают люди любого возраста, но чаще – женщины в возрасте 25-50 лет. В детском возрасте чаще встречается у мальчиков. Может иметь наследственный характер, однако чаще всего причины остаются неизвестными. Феохромоцитома может сочетаться с другими опухолями – раком щитовидной железы, аденомой околощитовидных желез или опухолями слизистых, кишечника. Феохромоцитома озлокачествляется в 10% случаев, практически не дает метастазирования.

Симптомы феохромоцитомы: кризы с резким повышением артериального давления, ощущение страха, беспокойство, дрожь, озноб, бледность кожных покровов, боль за грудиной, боль в области сердца, головная боль, тошнота и рвота, тахикардия и экстрасистолия, потливость, сухость во рту. Осложнениями криза являются кровоизлияние в сетчатку глаза, отек легких, нарушение мозгового кровообращения.

Диагностика и лечение заболеваний надпочечников в ГУТА КЛИНИК

В ГУТА КЛИНИК используются самые современные методы диагностики и лечения заболеваний надпочечников. Мы специализируемся не только на лечении заболеваний надпочечников, но также на диагностике и лечении других эндокринных патологий – при заболеваниях щитовидной железы, при нарушениях обмена веществ, ожирении, климактерическом синдроме, сахарном диабете.

Проводится лабораторная диагностика уровня гормонов в крови и моче, специальные тесты и инструментальные исследования (УЗИ, компьютерная томография и др.)

Поскольку заболевания надпочечников в основном связаны со сниженным или, наоборот, повышенным уровнем гормонов надпочечников, основным методом лечения заболевания надпочечников является гормонокорригирующая терапия с динамическим наблюдением за общим состоянием здоровья пациента.

Гормональная терапия назначается строго по показаниям после проведения тщательной диагностики. Учитываются пол, возраст, характер, степень тяжести, течение и форма заболевания, а также другие факторы.

Читайте также:
Лечение геморроя свечами анузол: инструкция по применению для детей и взрослых, аналоги

В некоторых случаях по показаниям назначается адреналэктомия (удаление надпочечников). Хирургическое лечение заболеваний проводится на уровне мировых стандартов, позволяя пациенту сохранить высокое качество жизни.

Недостаточность коры надпочечников

Что такое надпочечниковая недостаточность (недостаточность коры надпочечников, гипокортицизм)?

Недостаточность коры надпочечников – это синдром, все проявления которого являются следствием недостаточности выделения гормонов коры надпочечников в кровь.

Причины, вызывающие недостаточность коры надпочечников

Недостаточность коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.

Первичная недостаточность коры надпочечников (болезнь Аддисона) возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника. Первичная недостаточность надпочечников развивается, если сохранено и функционирует менее 10-15% ткани надпочечника.

К предрасполагающим факторам первичной надпочечниковой недостаточности относятся:

инфекционные заболевания (сифилис, туберкулез, грибковые заболевания надпочечников); амилоидоз надпочечников; ВИЧ-инфекция; идиопатическая атрофия коры надпочечника (аутоиммунный процесс, при этом в организме по неизвестной пока причине нарушается система иммунного контроля, и образуются аутоантитела, разрушающие клетки собственных надпочечников).

Вторичная недостаточность коры надпочечника возникает при заболеваниях головного мозга с поражением гипофиза или гипоталамуса (опухоли головного мозга, черепно-мозговые травмы, после операций на головном мозге, после лучевой терапии, при различных интоксикациях), которые в норме контролируют работу надпочечников.

Острая надпочечниковая недостаточность, или аддисонический криз – острое коматозное состояние.

Острая недостаточность коры надпочечников может развиться:

  • на фоне уже имеющейся хронической недостаточности гормонов коры надпочечников;
  • при оперативном удалении надпочечников по поводу болезни Иценко-Кушинга (синдром Нельсона);
  • при резкой отмене глюкокортикоидов, назначенных с целью лечения.

Причиной острой надпочечниковой недостаточности может стать аутоиммунный тиреоидит (синдром Шмидта).

Острая недостаточность коры надпочечников может возникнуть у новорожденного вследствие кровоизлияния в надпочечники во время тяжелых и затяжных родов, вследствие родовой травмы или воздействия различных инфекций. Такое состояние называется синдром Уотерхауза-Фридериксена. У взрослых и пожилых людей кровоизлияние в надпочечники может произойти на фоне травм живота и грудной клетки, при передозировки антикоагулянтов, при оперативных вмешательствах, сепсисе, перитонитах, ожогах.

При недостаточности коры надпочечников резко падает содержание в крови их гормонов – глюкокортикоидов и минералокортикоидов. При этом организм теряет способность адаптации к стрессовой ситуации.

Признаки, характерные для недостаточности коры надпочечников

Первичная надпочечниковая недостаточность (аддисонова болезнь) – встречается сравнительно редко, возникает в любом возрасте и представителей обоего пола.

Первичная недостаточность коры надпочечников обычно начинается постепенно. В начале появляются жалобы на слабость, утомляемость, особенно к вечеру. Иногда такая слабость возникает только после физических нагрузок или стрессовых ситуаций. Ухудшается аппетит, пациенты часто болеют простудными заболеваниями. Появляется плохая переносимость солнечного излучения, сопровождающаяся стойким загаром.

С течением болезни Аддисона мышечная слабость становится все более выраженной. Пациенту тяжело осуществлять любые движения. Даже голос становится тихим. Снижается масса тела. Почти у всех больных появляется стойкая гиперпигментация (усиление окраски кожи), особенно в местах трения одежды, на открытых местах тела, подвергающихся загару, усиливается окраска сосков, губ, щек. Возникает стойкое снижение артериального давления, учащение сердечного ритма. Появляются нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта: тошнота, рвота, запор, сменяющийся поносом. Снижается количество глюкозы в крови. Нарушается работа почек, часто проявляющаяся ночным мочеиспусканием. Со стороны центральной нервной системы возникают нарушения внимания, памяти, депрессивные состояния. У женщин в связи с недостатком андрогенов выпадают волосы на лобке и в подмышечных впадинах.

У больных с вторичной недостаточностью коры надпочечников отмечаются большинство тех же признаков и симптомов, что у больных с аддисоновой болезнью, но для них характерно отсутствие гиперпигментации.

Для аддисонического криза характерны: сердечно-сосудистая недостаточность, падение артериального давления, желудочно-кишечные расстройства (неукротимая рвота, жидкий многократный стул), нервно-психические нарушения.

Прогноз

Прогноз у больных с аддисоновой болезнью зависит в основном от профилактики и лечения аддисоновых кризов. В случае инфекции, травмы, включая хирургические операции, желудочно-кишечных расстройств или других видов стресса необходимо немедленно увеличивать дозы принимаемого гормона. Лечение должно быть направлено на быстрое повышение уровня глюкокортикоидов в крови и восполнение дефицита натрия и воды.

Что может сделать Ваш врач?

Диагностика ранних стадий недостаточности надпочечников часто затруднена. Однако легкие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта с уменьшением массы тела, потерей аппетита и подозрением на усиленную пигментацию оправдывают проведение специальных провоцирующих тестов, для исключения недостаточности надпочечников, особенно до начала заместительной терапии гормонами. Все больные с аддисоновой болезнью должны получать специфическую заместительную терапию с гормонами: глюкокортикоиды и минералокортикоиды.

Читайте также:
Метронидазол при простатите: как принимать препарат и чем он отличается от орнидазола

В процессе лечения больных с аддисоновой болезнью следует периодически регистрировать массу тела, уровень калия в сыворотке крови и артериальное давление.

Заместительная глюкокортикоидная терапия у больных с вторичной недостаточностью коры надпочечников не отличается от таковой у больных с аддисоновой болезнью. В заместительной минералокортикоидной терапии обычно нет нужды. Во всем остальном лечение больных с вторичной недостаточностью коры надпочечников базируются на тех же принципах.

Адекватная заместительная терапия кортикостероидными гормонами под постоянным контролем – наиболее эффективные методы профилактики аддисонического криза.

Что можете сделать Вы?

При появлении вышеперечисленных симптомов необходимо незамедлительно обратиться к врачу. В случае нелечения данного заболевания в любой момент может возникнуть аддисонический криз, который тяжело поддается лечению и может привести к гибели.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников – увеличение объема надпочечников вследствие дефекта ферментов стероидогенеза в корковой зоне, приводящего к компенсаторному росту органа для устранения гормональной недостаточности. Проявляется признаками гиперандрогении у детей обоих полов, вследствие чего наружные половые органы развиваются неправильно. Также характерно нарушение водно-солевого обмена и регуляции артериального давления со склонностью к его снижению. Врожденная гиперплазия надпочечников диагностируется на основании данных лабораторного обследования. Проводится заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция наружных половых органов.

  • Причины врожденной гиперплазии надпочечников
    • Классификация врожденной гиперплазии надпочечников
  • Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников
  • Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников
  • Лечение и прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой целую группу заболеваний со схожей клиникой, однако лежащие в основе генетические мутации могут быть разными. Раньше нозология носила название адреногенитальный синдром. Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорожденных. Около 0,01% в структуре заболеваемости приходится на стертые формы, проявляющиеся в подростковом возрасте, часто клинически незначимые. Врожденная гиперплазия надпочечников является актуальной проблемой в педиатрии, поскольку продуцируемые надпочечниками гормоны имеют множество органов-мишеней, а значит, последствия их недостатка в организме проявляются масштабно. Дефицит гормонов оказывает влияние на рост и развитие ребенка, приводя к серьезным последствиям.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Заболевание развивается вследствие генетического дефекта в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. Мозговой слой, как правило, не затрагивается. Причины мутаций в генах, отвечающих за синтез участников стероидогенеза и их правильную работу, остаются неизвестными. В настоящее время доказан аутосомно-рецессивный механизм наследования, то есть для манифестации врожденной гиперплазии надпочечников необходимо, чтобы оба родителя имели дефектный ген.

Патогенез заболевания сводится к нарушению синтеза глюкокортикоидов, минералкортикоидов и других гормонов, продуцируемых надпочечниками. Как следствие, возрастает концентрация адренокортикотропного гормона (АКТГ), поскольку именно он является предшественником вышеперечисленных гормонов и стимулирует их усиленное образование. Результатом влияния АКТГ на орган-мишень становится увеличение корковой зоны надпочечников, то есть гиперплазия. Несмотря на увеличение размеров, концентрация продуцируемых надпочечниками гормонов не возрастает, поскольку имеет место нарушение цепочки их синтеза. Таким образом, врожденная гиперплазия надпочечников в клинике проявляется симптомами дефицита гормонов на фоне избытка их гормона-предшественника – АКТГ.

Классификация врожденной гиперплазии надпочечников

Патогенетическая классификация основана на конкретном ферменте, синтез которого нарушается вследствие генетической мутации. Согласно данной классификации, выделяют более десятка форм заболевания, среди которых чаще всего встречается недостаточность фермента 21-гидроксилазы. Существует врожденная гиперплазия надпочечников, причиной которой является дефицит 17-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 22,22-десмолазы, 18-гидроксилазы, а также некоторые другие формы, вызванные недостаточностью различных ферментов, участвующих в процессе стероидогенеза.

Клиническая классификация имеет менее сложную структуру. Выделяют три формы врожденной гиперплазии надпочечников: простую (вирильную), сольтеряющую, неклассическую (стертую, позднюю). Простая форма заболевания сопровождается нарушением развития первичных половых признаков у детей обоих полов – гиперандрогенией у девочек, и макрогенитосомией у мальчиков. Для сольтеряющей формы характерны те же симптомы, уже в период новорожденности возможны приступы острой надпочечниковой недостаточности (адреналовые кризы). Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников проявляется отсрочено, чаще всего – в период полового созревания. Ввиду позднего начала раньше эта форма считалась приобретенной, однако в настоящее время доказано, что в ее основе лежит генетический дефект.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Заболевание (за исключением поздней формы) проявляется с рождения, хотя первые признаки можно заметить еще антенатально, во время проведения УЗИ-скрининга. После родов педиатр сразу может диагностировать неправильное развитие наружных половых органов у девочек. Как правило, речь идет об увеличенном клиторе, но иногда может встречаться и полностью сформированный половой член, а также недоразвитие или полное отсутствие влагалища и матки. Что касается мальчиков, то у них отмечается усиленное развитие наружных половых органов и увеличенные их размеры. Иногда при врожденной гиперплазии надпочечников у детей обоих полов наблюдается гиперпигментация кожи. Это связано с избыточным синтезом меланина, предшественником которого также является АКТГ.

Читайте также:
Галантамин: от чего помогает (таблетки), показания, противопоказания

Помимо нарушения полового развития, отмечаются симптомы недостаточности глюкокортикоидов или минералкортикоидов либо обеих групп гормонов (в зависимости от уровня генетического дефекта). Характерно пониженное давление при учащенном сердцебиении, бледность или мраморный оттенок кожи. В то же время, такие дети кажутся физически более развитыми в сравнении со здоровыми новорожденными, отличаются крупными размерами, усиленным развитием мышц и скелета, небольшим размером родничков. Врожденная гиперплазия надпочечников впоследствии может проявляться преждевременным половым созреванием с ранним оволосением, которое у пациентов всегда предшествует развитию вторичных половых признаков.

Острая надпочечниковая недостаточность может возникать при любой форме заболевания, однако при сольтеряющей форме она отмечается достаточно рано, примерно на второй неделе жизни. Осложнение сопровождается критическим падением артериального давления, тахикардией, срыгиваниями или рвотой. Наблюдается диарея и прогрессирующая потеря массы тела. Адреналовый криз требует немедленного лечения в отделении интенсивной терапии, поскольку данное осложнение врожденной гиперплазии надпочечников часто приводит к летальному исходу. Симптомы заболевания также могут усиливаться после стрессовых ситуаций, например, в подростковом возрасте.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Первичная диагностика проводится во время УЗИ-обследования беременных. Иногда во время первого или (чаще) второго акушерского УЗИ можно заметить неправильное развитие половых органов. При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников возможно проведение дополнительных лабораторных исследований, позволяющих определить уровень гормонов и концентрацию различных ферментов адреналового стероидогенеза. Ранняя диагностика позволяет специалистам определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности, а также начать терапевтические мероприятия еще до родов.

В настоящее время осуществляется массовое обследование новорожденных на некоторые наследственные патологии, в число которых входит врожденная гиперплазия надпочечников. После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании неправильного развития наружных половых органов, но подтвердить диагноз и установить конкретную форму этого состояния можно только на основании результатов лабораторной диагностики. Золотым стандартом является проба с АКТГ, позволяющая достоверно определить его высокую концентрацию. Кроме того, данная проба необходима для того, чтобы исключить вторичный дефицит гормонов надпочечников.

Дополнительные анализы выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию, метаболический ацидоз и снижение концентрации глюкозы в крови. Уровень продуктов метаболизма надпочечников определяется также в моче. Проводится определение костного возраста, который у пациентов значительно ускорен. Установить его позволяет серия рентгенограмм области запястья. Кроме того, возможна генетическая диагностика заболевания, однако данный метод является дорогостоящим, и его использование обосновано только в случае установленного семейного анамнеза, то есть случаев врожденной гиперплазии надпочечников в семьях родителей больного.

Лечение и прогноз

Проводится заместительная гормональная терапия. Корректируется уровень глюкокортикоидов, минералкортикоидов. Назначение гормонов возможно также при установлении врожденной гиперплазии надпочечников до родов. В этом случае устраняется гиперандрогения у девочек, поэтому наружные половые органы формируются правильно. Однако антенатальная гормональная терапия в настоящее время является предметом дискуссии. Основные ее осложнения для матери – отеки, артериальная гипертензия и значительная прибавка массы. Отдаленное влияние на плод в настоящее время изучается. Кроме гормональной терапии, осуществляется хирургическая коррекция половых органов. Операцию лучше провести как можно раньше, однако ее срок обязательно оговаривается с родителями.

Прогноз заболевания сомнительный. Своевременная диагностика и терапия позволяют в значительной мере скорректировать гормональные нарушения и предотвратить их дальнейшее развитие. Однако необходим постоянный контроль концентрации гормонов, поскольку любой внешний или внутренний стрессовый фактор становится причиной изменения усвояемости препаратов. Результатом может быть развитие острой надпочечниковой недостаточности, часто приводящей к летальному исходу ввиду стремительного течения осложнения. В целом можно сказать, что врожденная гиперплазия надпочечников поддается контролю, но заболевание представляет серьезную опасность на протяжении всей жизни. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании родителей, имеющих данную патологию в анамнезе.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: