Болезнь Пика причины, симптомы, методы лечения и профилактики. Болезнь Пика: симптомы, причины, лечение. Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Пика: от поведенческих отклонений до слабоумия один шаг

Болезнь Пика — это довольно редкое тяжёлое заболевание головного мозга, которое со временем приводит к потере жизнеспособности клеток височных и лобных долей.

При этом заболевании возникает быстро развивающаяся деменция. Клиническая картина во многом схожа с заболеванием Альцгеймера, но отличается проявлениями, интенсивностью течения и применяемыми терапевтическими методами.

При болезни Пика происходит истончение коры головного мозга из-за гибели нейронов. Сначала появляются поведенческие изменения, речевые отклонения, а на последних этапах наступает слабоумие.

Слабоумие это…

Слабоумие — прогрессирующий и необратимый процесс в отделах головного мозга, приводящий к утрате интеллекта и снижению остальных психических функций человека. Однако сознание в начале болезни довольно длительное время остаётся ясным, симптоматика развивается приблизительно полгода, хотя бывают случаи реактивного развития болезни.

Спровоцировать слабоумие могут такие факторы:

  • бесконтрольное употребление медикаментов;
  • дефицит витамина B;
  • инфекции;
  • злоупотребление алкоголем;
  • опухоли;
  • травмы головы.

Средняя продолжительность жизни больного с этим недугом в среднем составляет не более десяти лет.

Стремительный прогресс заболевания

Болезнь Пика развивается стремительно. Выделяют такие стадии развития болезни.

Начальный этап развития

На первой стадии происходят изменения характера. Человек становится эгоистически ориентирован, совершает нетипичные для него действия:

  • эмоциональная раскрепощённость — обесцениваются моральные принципы, возникает сексуальная распущенность;
  • изменения речи — больной часто повторяет одни и те же шутки, слова;
  • утрата самоконтроля;
  • нарушения психоэмоциональной сферы — возникают галлюцинации, повышенное чувство ревности, ущербности.

Вторая стадия

Симптомы прогрессируют незаметно, могут возникать периодически, а затем становятся постоянными:

  • наступление амнезии;
  • нарушения речи, больной становится неспособен ясно выражаться с помощью слов, отсутствует понимания смысла речи других людей.
  • нарушение способности выполнения даже самых простых действий;
  • деформация зрительного, слухового, тактильного восприятия;
  • утрата способности выполнения устных и письменных действий, счёта.

На последней стадии слабоумие приобретает глубокую необратимую форму. Больной становится неспособен к самообслуживанию и требует полноценного ухода.

Причины развития нарушения

Точные причины, которые могут вызвать болезнь Пика, не установлены. Однако вероятными провоцирующими факторами могут быть:

  1. Наследственность. Очень часто патологию можно диагностировать у ближайших родственников больного.
  2. Травмы головы, которые привели к гибели нейронов.
  3. Интоксикации — в данном случае нейронное отмирание происходит из-за длительного систематического воздействия алкоголя, химических веществ, которые оказывают отравляющий эффект на организм. Это же касается и наркоза, который применялся много раз.
  4. Ранее перенесённые психические расстройства.

Проявления и характерные признаки

Обследования больных, у которых диагностирована болезнь Пика, позволяют выделить симптомы, которые делятся на две группы — возникновение трудностей с устной и письменной речью и поведенческие нарушения.

Окружающие люди и близкие больного отмечают, что у него происходят негативные изменения личности.

Среди характерных проявлений можно выделить:

  1. Атрофия в лобных отделах головного мозга влияет на повышенное настроение, человек становится совершенно безответственным в вопросе ведения быта и соблюдении своих обязанностей. Наблюдается рассеянность и невнимательность. Также нередко у больных отмечается сексуальная раскрепощённость.
  2. При атрофии височных долей у больных наблюдаются противоположные качества — они становятся излишне мнительны, им кажется, что они не нужны окружающим, испытывают чувство одиночества и брошенности.
  3. При любой локализации поражения нарушается речь, речевой смысл упрощается, появляются однотипные выражения, нарушается способность правильно выстраивать предложения и доносить свои мысли, а также понимать и анализировать речь других людей. Больные перестают ухаживать за собой, становятся неряшливы. Возникают постоянные приступы эмоционального всплеска.
  4. В середине развития болезни резко изменяется вес больного, возникает ожирение, а затем наступает противоположное состояние — происходит истощение организма с общей слабостью и ухудшением функций физиологических процессов.

Однозначно можно сказать, что заболевание Пика кардинально меняет личность человека.

Своевременная диагностика — первый шаг к успеху

Диагностировать заболевание можно после клинического осмотра и личной беседы с пациентом.

Также врач должен провести беседу с ближайшими родственниками для выявления фаз изменения личности.

Обследования проводятся с использованием таких методов:

  • электроэнцефалография — выявление активности электрических импульсов в мозге, в данном случае будет видно отклонение от нормы;
  • компьютерная томография — поэтапное обследование мозговых отделов.

Дифференцирование от болезни Альцгеймера

Болезнь Пика и Альцгеймера имеют один общий признак — слабоумие. Дифференцировать одну болезнь от другой можно по таким критериям:

  1. Возрастные отличия. Болезнь Пика развивается в возрасте пятидесяти лет, в то время как болезнь Альцгеймера практически не диагностируется до шестидесяти лет.
  2. Склонность к агрессии в отношении родственников. Пациенты с нарушением Пика, начиная с ранних этапов заболевания, становятся склонны к бродяжничеству, оказывают сопротивление опеке со стороны близких. У пациентов с болезнью Альцгеймера такие проявления наступают значительно позже.
  3. Все дело в памяти. На первых фазах болезни Пика не отмечается нарушений внимания, человек может ориентироваться на местности, выполнять математический счёт. В случае болезни Альцгеймера основным признаком будет резкое снижение памяти.
  4. Вопрос вседозволенности. При болезни Альцгеймера на первых этапах не возникает личностных изменений, в то время как при болезни Пика выявляется патологическая раскрепощённость, когда больной бездумно подчиняется своим физиологическим инстинктам.
  5. Речевые нарушения. Первичным симптомом болезни Пика является заметное оскудение словарного запаса. При Альцгеймере на первых этапах ухудшение речи не отмечается, и процесс происходит более медленно.
  6. Чтение и письмо. Пациенты с заболеванием Альцгеймера практически сразу утрачивают навыки чтения и письма, у людей с болезнью Пика эти умения не утрачивается ещё долго.
Читайте также:
Агрегация сперматозоидов в спермограмме: что это такое, какова роль агглютинации и дебриса?

Как помочь пациенту и каковы его шансы

На сегодняшний день общей методики для лечения болезни Пика не существует. Всё что может сделать врач — назначить медикаментозное лечение для задержки прогрессирующих изменений и улучшения состояния человека.

Однако современная медицина открыла пять направлений в лечении, которые позволяют достичь наибольшего эффекта в замедлении прогрессирования процесса деменции. К ним относятся:

  1. Заместительная терапия – ингибиторы ацетилхолинестеразы, ингибиторы моноаминоксидазы, антидепрессанты. Действие этих препаратов направлено на восполнение дефицита в мозге человека определённых веществ, которые перестают вырабатываться в нужном количестве из-за атрофии.
  2. Нейропротекторы – нейротрофические вещества, блокаторы кальциевых каналов, антиоксиданты, факторы роста. Эти препараты способствуют стимулированию мозговых клеток. Вследствие чего значительно улучшаются процессы обмена, а это способствует замедлению погибания нейронов и атрофии коры головного мозга.
  3. Также применяются противовоспалительные средства.
  4. Фармакологическая коррекция имеющихся нарушений психики у человека. В этом случае назначаются антидепрессанаты, препараты, подавляющие агрессию.
  5. Психологическая профессиональная помощь. Такая терапия включает в себя проведение различных тренингов. Эта методика очень эффективно влияет на замедление развития болезни.

Немаловажную роль в терапии играет психологическая помощь родных. Очень опасно оставлять больных в одиночестве, т. к. человек на поздних стадиях болезни совершенно не способен отдавать отчёт своим действиям.

Известны случаи, когда больные устраивали пожары, оставляли открытым газ, и совершали иные разрушительные действия. Таким образом, становится понятно, что они попросту начинают представлять опасность для окружающих и для самих себя в первую очередь.

При диагностировании этого заболевания прогноз для жизни носит неблагоприятный характер. Человек становится беспомощным, неспособным к самообслуживанию, поэтому за ним необходим круглосуточный присмотр, он утрачивает социальные и коммуникативные навыки, становясь асоциальным.

Уже за пять лет заболевание приводит к моральному личностному разложению и наступает состояние полного упадка психофизической деятельности.

Стоит знать!

Довольно часто болезнь Пика путают с заболеванием Ниманна Пика. Главное различие этих двух недугов — возрастной показатель. Если первая выявляется после пятидесяти лет, вторая диагностируется в детском возрасте, и этот недуг не относится к психическим расстройствам.

Болезнь Ниманна Пика имеет наследственную природу. Возникает из-за нарушения липидного обмена, вследствие чего эти природные соединения накапливаются в головном мозге, печени, селезёнке и лёгких.

В зависимости от формы заболевания первые проявления патологии могут обнаружиться у ребёнка уже в несколько месяцев или в подростковом возрасте. Патологии у ребёнка при рождении не диагностируются.

Механизм наследования происходит путём мутирования определённых генов. Заболевание обусловлено недостаточностью сфингомиеланина, отвечающего за расщепление липидов. Вследствие этого процесс нарушается, и липиды накапливаются в клетках, увеличивая их.

Диагностика заболевания выявляет патологическое увеличение селезёнки, надпочечников, печени. Цвет органов меняется, становится желтоватым, на лёгких появляются пятна.

Болезнь Ниманна-Пика ( Липоидный гистиоцитоз , Нелейкемический ретикулез , Сфингомиелиновый липидоз , Сфингомиелиноз , Фосфатидоз )

Болезнь Ниманна-Пика – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся накоплением липидов в различных органах и тканях, что приводит к нарушению их функций. Отличительной особенностью является выраженный клинический полиморфизм. Наиболее частыми считаются очаговые неврологические симптомы, задержка нервно-психического развития, гепато- и спленомегалия. В диагностике используется определение активности специфических ферментов, гистологические исследования, церебральная томография, молекулярно-генетический анализ. Для лечения применяются симптоматическую, субстрат-редуцирующую терапию.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы болезни Нимана-Пика
    • Тип А
    • Тип В
    • Тип С
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение болезни Ниманна-Пика
    • Консервативная терапия
    • Хирургическое лечение
    • Экспериментальное лечение
    • Паллиативное лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Ниманна-Пика (БНП, сфингомиелиноз, сфингомиелиновый липидоз) относится к группе лизосомных болезней накопления. Впервые нозология была описана немецким педиатром А. Ниманном в 1914 г., в 1930 г. немецкий патологоанатом Л. Пик опубликовал патоморфологические данные. Выделяют 3 типа заболевания, различающиеся по патогенезу, эпидемиологии, характеру течения. Распространенность типов А и B среди общей популяции составляет 1 случай на 250 000 человек, типа С – 1 на 120-150 000 населения. У евреев-ашкенази тип А встречается намного чаще, по разным данным 1:40 000-1:100 000.

Причины

В основе возникновения всех разновидностей болезни Ниманна-Пика лежат генетические мутации. Типы А и B вызваны мутацией гена SMPD-I, расположенного в локусе 11p15.4-p15.1. Это ген кодирует энзим кислую сфингомиелиназу. Причиной типа С являются мутации генов NPC1 (локус 18q11-q12) и NPC2 (локус 14q24). Данные гены кодируют белки-переносчики, участвующие в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Механизмы развития заболевания на патогенетическом уровне при разных типах болезни Ниманна-Пика несколько различаются. В результате генетической мутации при БНП-А возникает практически полная недостаточность кислой сфингомиелиназы, что ведет к быстрому накоплению сфинголипидов в ЦНС и других внутренних органах.

Это сопровождается стремительным развитием грубой неврологической симптоматики и летальным исходом уже в раннем детском возрасте. Другая разновидность мутации того же гена при типе B вызывает лишь 20%-е снижение функциональной активности сфингомиелиназы. Поэтому отложение липидов происходит преимущественно в клетках ретикулоэндотелиальной системы (печень, селезенка).

При болезни Ниманна-Пика типа С из-за нарушения работы белков-транспортеров в клетках накапливаются разные классы липидов – неэстерифицированный холестерин, сфингомиелин, гликосфинголипиды. Поражается нервная система, внутренние органы. Агрегации холестерина вызывают вторичное снижение активности сфингомиелиназы за счет подавления ее синтеза.

Читайте также:
Вестинорм инструкция по применению, показания, противопоказания, отзывы

Классификация

В клинической практике выделяются 3 основные разновидности БНП:

  1. Тип А (классический инфантильный). Самая тяжелая форма. Характеризуется ранним началом, прогрессирующим течением, быстрым наступлением смерти.
  2. ТипB(висцеральный). Типично более умеренное течение, поздний дебют. Неврологические симптомы практически отсутствуют.
  3. Тип С. Наиболее распространенный вид с крайне разнообразной симптоматикой. В зависимости от возраста начала манифестации подразделяется на следующие формы:
  • неонатальная – до 3 месяцев;
  • ранняя младенческая – от 3 месяцев до 2 лет;
  • поздняя младенческая – от 2 до 6 лет;
  • юношеская (ювенильная) – от 6 до 15 лет;
  • взрослая – старше 15 лет.

Симптомы болезни Нимана-Пика

Тип А

Первые признаки появляются почти с самого рождения – это увеличение печени, селезенки, лимфоузлов. С 4-6 месяцев у ребенка снижается аппетит, присоединяются тошнота, рвота. Такие базовые навыки, как способность удерживать голову, ходьба, речь, значительно задерживаются. На втором году жизни формируется спастичность мышц. При глубоком нейродегенеративном поражении головного мозга развиваются нарушение дыхания и сердцебиения, что является основной причиной смерти.

Тип В

Для данной разновидности неврологические симптомы не характерны. Основные симптомы – гепатоспленомегалия, генерализованная лимфаденопатия, частые респираторные инфекции. Поражение дыхательной системы несет наибольшую угрозу для жизни. Инфильтрация альвеол приводит к формированию интерстициальной патологии легких к 20-25 годам, поэтому пациенты испытывают серьезные проблемы с дыханием.

Тип С

Данный тип болезни Ниманна-Пика отличается широким спектром клинических симптомов. Наиболее часто заболевание дебютирует с 7-12 лет. Помимо задержки общего развития имеется снижение общего мышечного тонуса, нарушение походки, координации движений, часто возникают падения. Специфичным неврологическим признаком является ограничение движения глаз при взгляде вверх и вниз.

Еще одним патогномоничным, но редким симптомом считается геластическая катаплексия – внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, руках или шее, которая провоцируется эмоциями, например смехом. Ребенок испытывает затруднения при произношении слов или звуков, речь становится невнятной, неразборчивой. Возможны непроизвольные болезненные спазмы мышц лица или кистей рук. Вследствие нарушенного глотания часто возникают поперхивания при приеме пищи.

Нередко происходят тонико-клонические, генерализованные эпилептические припадки. У ребенка значительно ухудшается способность к обучению, запоминанию, быстро утрачиваются недавно приобретенные навыки. У 25% пациентов встречаются острые психозы с галлюцинациями. Иногда отмечаются депрессия, биполярное, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Из симптомов поражения внутренних органов характерна гепатоспленомегалия с холестазом.

Осложнения

Для заболевания характерно большое количество осложнений. К наиболее опасным относятся остановка дыхательной или сердечной деятельности вследствие поражения глубинных структур головного мозга. При неонатальной форме БНП типа С быстро прогрессирует печеночная, дыхательная недостаточность, высока вероятность развития водянки плода.

Из-за снижения тонуса мышц глотки возможно попадание пищи в дыхательные пути (аспирация). Инфильтраты в легких способствуют возникновению пневмоний, увеличению давления в сосудах малого круга кровообращения, формированию легочного сердца (правожелудочковой сердечной недостаточности). Отложение липидов в печеночной ткани может привести к циррозу печени.

Диагностика

Курацией больных с БНП занимаются врачи-педиатры, неврологи. При физикальном обследовании важен неврологический осмотр – оценка мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, мозжечковых проб. Дифференцировать болезнь Ниманна-Пика необходимо с болезнью Гоше, Тея-Сакса, Вильсона-Коновалова. Для уточнения диагноза назначаются дополнительные методы исследования:

  • Рутинные лабораторные исследования. В АОК часто отмечается снижение количества тромбоцитов, реже – гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов. В биохимическом анализе крови обнаруживается увеличение концентрации печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), билирубина, холестерина.
  • Специфические лабораторные тесты. При типах А, B БНП в лейкоцитах выявляется уменьшение уровня кислой сфингомиелиназы. При типе С в крови резко повышены активность хитотриозидазы, содержание продуктов окисления холестерина – 7-кетостерола, холестан-3,5,6-триола.
  • Томографические методы. На КТ или МРТ головного мозга визуализируется атрофия коры больших полушарий и мозжечка, истончение мозолистого тела, умеренное расширение желудочков.
  • Гистологические исследования. При окраске биоптата кожи филипином наблюдаются интенсивно светящиеся области, сконцентрированные вокруг ядер, которые представляют собой скопления неэстерифицированного холестерина. В аспирате костного мозга отмечается инфильтрация пенистыми клетками (клетками Ниманна-Пика), лазурные гистиоциты.
  • ДНК-диагностика. Самый точный метод исследования, позволяющий достоверно подтвердить болезнь Ниманна-Пика – молекулярно-генетическое тестирование, при котором определяются мутации генов SMPD-1, NPC-1, NPC-2.

Лечение болезни Ниманна-Пика

Консервативная терапия

Всем пациентам показана обязательная госпитализация в стационар. Специфическая терапия БНП-А и БНП-В пока не разработана, проводится только симптоматическое лечение. Для прерывания начального звена патогенеза БНП-С назначается субстрат-редуцирующая терапия – препарат миглустат, блокирующий начальные этапы синтеза гликосфинголипидов.

Таким образом значительно уменьшается накопление сфинголипидов в тканях. Благодаря приему миглустата удается добиться замедления прогрессирования и регресса неврологической симптоматики. Препараты для симптоматической терапии всех видов болезни Ниманна-Пика следующие:

  • Противосудорожные. Для предупреждения эпилептических припадков назначаются антиконвульсанты – карбамазепин, вальпроевая кислота, ламотриджин.
  • Психотропные. С целью коррекции психических расстройств применяются нейролептики (хлорпротиксен), селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин).
  • Холиноблокаторы и миорелаксанты. Пациентам с дистонией и мышечными спазмами целесообразно использование биперидена, баклофена, тизанидина.
  • Желчегонные. Для борьбы с внутрипеченочным холестазом эффективным препаратом является урсодезоксихолевая кислота.
  • Антидиарейные ЛС и спазмолитики. При развитии диспепсических симптомов на фоне приема миглустата дополнительно назначается лоперамид, дротаверин.
  • Статины. Для снижения уровня холестерина в крови применяется аторвастатин или розувастатин.
Читайте также:
Дифференциальная диагностика симптоматической (вторичной) гипертензии

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства оказались успешными только в случае болезни Ниманна-Пика-В. Трансплантация стволовых клеток костного мозга у части пациентов позволяет уменьшить степень висцеральных симптомов – гепатоспленомегалии, интерстициального поражения легких. При гиперспленизме с панцитопенией выполняется спленэктомия. Развитие цирроза печени с тяжелой печеночной недостаточностью служит показанием к пересадке печени.

Экспериментальное лечение

Продолжаются исследования по поиску эффективных методов лечения болезни Ниманна-Пика. При экспериментах на лабораторных мышах под влиянием генной терапии в клетках повышалась активность сфингомиелиназы. В настоящее время на стадии клинических испытаний находится препарат 2-гидроксипропил-бетациклодекстрин и заместительная ферментотерапия БНП типа В.

Паллиативное лечение

На позднем этапе заболевания с запущенным нейродегенеративным процессом применяются меры по облегчению состояния больного. При выраженном нарушении глотания может возникнуть необходимость в зондовом питании или наложении гастростомы для того, чтобы обеспечить пациента достаточным количеством питательных веществ и жидкости.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев прогноз для жизни при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный. Относительно доброкачественным считается тип В, при котором не затрагивается нервная система. При типе А продолжительность жизни составляет 1-4 года, при типе C – около 10-20 лет с момента постановки диагноза. Наиболее частыми причинами смерти выступают поражения мозговых структур, регулирующих дыхательную и сердечную деятельность.

Реже летальный исход наступает от тяжелых инфекций дыхательных путей, печеночной недостаточности. Основным методом первичной профилактики является пренатальная диагностика на ранних сроках беременности. В ворсинах хориона молекулярно-генетическими тестами определяется наличие мутаций NPC1, NPC2, SMPD-1; в амниоцитах исследуется активность сфингомиелиназы.

Болезнь Пика

Болезнь Пика – одна из разновидностей сенильной деменции, при которой происходят атрофические изменения, чаще всего, в лобных и височных долях головного мозга. Встречается преимущественно у пожилых людей после 50 лет. По клиническим проявлениям сходна с болезнью Альцгеймера, но встречается реже и протекает более злокачественно. У женщин диагностируется в два раза чаще, чем у мужчин.

История болезни

Болезнь Пика исследована мало, диагностируется редко. С момента выявления проходит 6–8 лет до конца жизни. В основе заболевания – атрофические процессы в мозге, причём это не обусловлено наследственной предрасположенностью, хотя раньше врачи считали именно генетику основным фактором развития болезни.

Чешский врач Альберт Пик первый описал симптомы болезни в 1892 году, после чего патологии присвоили его имя. Именно он предположил наследственную связь – выявил, что у родственников людей, которые страдают слабоумием, также возможно его развитие.

Арнольд Пик не считал патологию отдельным заболеванием, а предполагал, что это лишь вариант старческой деменции. Когда развитие заболевания было исследовано патологоанатомически, обнаружились отличительные морфологические признаки, и его выделили в самостоятельную нозологию.

Описание заболевания

Согласно данным литературы, болезнь Альцгеймера встречается чаще деменции Пика в четыре раза. Ввиду редкости и сложности диагностики (по крайней мере, прижизненной) данных о заболевании не так много. Точно известно, что мужчины болеют реже, а патология носит прогрессирующий характер.

Старческая деменция характеризуется грубым умственным нарушением, неврологическими патологиями. Головной мозг поражается в основном в лобно-височной зоне, в результате чего нарушаются поведение и речь.

Нередко болезнь Пика диагностируют на фоне психических расстройств, но не они считаются первопричиной заболевания, хотя и провоцируют его развитие. Атрофии могут подвергаться не только височные и лобные доли – иногда она выходит за пределы и затрагивает подкорку. При этом нет воспаления, сосудистые нарушения или отсутствуют, или выражены слабо.

Нейродегенеративное заболевание сначала прогрессирует медленно, но уже на начальных стадиях отмирают целые группы нервных клеток. За 5-7 лет они могут распространиться на весь мозг, хотя очаг наблюдается преимущественно в височных и лобных долях. Сначала разрушительные процессы затрагивают вторую и третью извилины, чуть позже – первую. Реже могут быть затронуты теменные доли.

Манифестация болезни Пика начинается с передних лобных отделов мозга, что сразу же сказывается на поведении человека и его личностных характеристиках. Позже изменениям подвергаются височные доли, которые отвечают за интеллект, память, концентрацию внимания. Также разрушается кора речевого анализатора, что сразу же сказывается на речевых способностях.

В отличие от других нейродегенеративных патологий в психиатрии для болезни Пика характерно глубокое поражение всей доли головного мозга, а не только её части. Сначала затрагиваются верхние слои, затем процесс распространяется вглубь.

Исследование тканей мозга под микроскопом показало, что у больных возникает «вспучивание» клеток, уменьшается толщина серого вещества, переход от серого к белому веществу размыт, границы нечеткие. Еще одна характерная черта – отделение эндотелия сосудов мозга. Это вызывает нарушение кровообращения, застой ликвора и, как итог, усиливает нейродегенеративные процессы и атрофию. Причём отделение эндотелия при болезни Пика встречается всегда, а при болезни Альцгеймера – только в 25% случаев.

Причины заболевания

Этиология болезни Пика до сих пор не выяснена. Хотя встречаются «семейные» эпизоды заболевания, причём чаще оно передается не от родителей детям, а диагностируется у родных братьев и сестёр. Тем не менее, полностью наследственный фактор опровергнут.

Этиологическими факторами считают:

  • негативное влияние на человека, в частности на головной мозг, химических веществ;
  • неправильное дозирование и/или частое использование наркоза;
  • психические расстройства.

Не основным, но провоцирующим фактором можно считать нехватку витаминов группы В, черепно-мозговые травмы, интоксикацию. Некоторые специалисты полагают, что провоцирующим фактором также может стать сбой обмена тау-протеина – компонента, который является элементом клеточных мембран нейронов.

Читайте также:
Изменение температуры тела при молочнице: причины и методы решения проблемы

Клетки головного мозга при этом заболевании подвергаются атрофии и деструкции – теряют функциональность, уменьшаются в размере или полностью разрушаются. Вне зависимости от комбинации симптомов оно всегда сопровождается слабоумием на фоне нарушения высшей функции коры мозга. В данном случае деменция – приобретённая.

В группе риска – пациенты старше 50–55 лет, женского пола, в семье которых есть случаи этой разновидности деменции. Черепно-мозговые травмы к инфекции не служат провоцирующим фактором, но значительно ускоряют и утяжеляют течение заболевания.

Болезнь могут диагностировать и у более молодых людей уже с 40–45 лет. Но в этом возрасте прогрессирует она медленно, симптомы выражены слабо, поэтому пациенты редко обращаются к врачу, а на момент постановки диагноза уже выявляется вторая стадия. Дебют чаще всего протекает не так выражено и может проявляться в повышенной тревожности, нарушении контроля над своими действиями, депрессивных состояниях, что сами больные обычно оправдывают стрессом или другими подобными причинами.

Отличие болезни Пика от Альцгеймера

Болезни Альцгеймера и Пика имеют схожесть, но это две отдельные формы патологии со своими клиническими проявлениями. Общее для заболеваний – слабоумие. Но при диагностировании болезни Пика:

  • частично сохраняется память;
  • остаётся концентрация внимания;
  • изменение характеристик личности выражено сильнее – отсутствие эмоций и снижение частоты их проявления, апатия, безразличие;
  • если повреждается базальная кора головного мозга, исчезают понятия морали и нравственности – человек теряет чувство такта, не соблюдает общепринятые нормы поведения;
  • если одновременно поражается мозг в зоне лба и висков, меняется речь, она становится неразборчивой, появляется неуклюжесть в движениях.

В отличие от болезни Альцгеймера при болезни Пика человеку сложно ориентироваться в новой обстановке. Он может отходить совсем недалеко от дома, но не в состоянии найти обратную дорогу. Кроме того, характерна дезориентация во времени – сложно определить, какое сейчас время суток.

В целом болезнь Альцгеймера протекает мягче, симптоматика при ней не так выражена. Это сказывается на качестве жизни пациента и на её продолжительности. Пациенты, как правило, живут меньше, их состояние более тяжёлое, из-за прогрессии болезни они быстрее теряют человеческий облик.

Стадии заболевания

Болезнь Пика делят на три стадии. От выявления до окончания третьей стадии проходит максимум 10 лет, чаще 6-7. Типы патологии:

  1. Первая стадия. Характеризуется расторможенностью, действиями, у которых нет мотива. Например, у пациента могут нивелироваться основные инстинкты, отсутствовать контроль над своими действиями и эмоциями. Еще одна характерная черта начала заболевания – эгоистичность. Кроме того, иногда усиливается либидо, возникает сексуальная расторможенность. Есть изменения и в речи – возникает многократное повторение одних и тех же слов, предложении или историй. Эмоциональная сфера на этом этапе относительно стабильная – чаще всего есть эйфория, которая проявляется приподнятым настроением, но она может внезапно сменяться полной апатией. Нарушения памяти ещё нет, но объяснить свое странное поведение человек на этом этапе не может или оправдывает его нетерпением.
  2. Вторая стадия. Все описанные выше симптомы усугубляются. Появляются очаговые признаки слабоумия, речь становится ещё менее внятной, пациенту сложно понять и усвоить информацию, он может забывать события, которые случились давно или совсем недавно. Ему бывает сложно считать и выполнять целенаправленные движения – нарушается мелкая моторика. На этом этапе заболевание практически идентично болезни Альцгеймера, но приступов эпилепсии нет. Еще одна характерная черта – подражание движениям/мимике других людей и автоматическое повторение новых слов. Также повышается болевой порог (кожная гиперальгезия).
  3. Третья стадия. Считается завершающей. Характеризуется полным маразмом, сниженным тонусом мышц и, в конце концов, вегетативным состоянием пациента. Он не может передвигаться, решать бытовые вопросы, например, есть, справлять естественные нужды, одеваться. На этом этапе диагностируют неизлечимую инвалидизацию, которая завершается летальным исходом.

Слабоумие на третьей стадии необратимо. В это время больному нужен постоянный уход – сам он не в состоянии выполнить даже простейшие дела, поскольку дееспособность, как умственная, так и физическая, утрачена.

Симптомы

Выраженность симптомов, а также их набор, зависят от того, на какой стадии находится болезнь Пика. Основные признаки заболевания:

  1. Утрата моральных принципов. Больной может справлять естественные нужды в неподходящих для этого местах, не контролировать своё поведение, высказывания, обостряются эгоистичные черты характера, в целом поведение становится асоциальным.
  2. Немедленная реализация инстинктов. Это относится и к половому влечению – при усилении либидо возможны частые случайные половые контакты, в том числе с незнакомыми людьми. Также исчезает возможность ожидания – все физиологические потребности больному необходимо реализовать как можно быстрее. Например, может развиваться булимия – неконтролируемое поедание большого количества пищи даже после насыщения.
  3. Изменение речи. Она становится невнятной, прослеживаются многократные повторы шуток, слов, отдельных фраз. Это называется симптомом «граммофонной пластинки».
  4. Перепады настроения. Оно может колебаться от эйфории до полной апатии, причём, между этим может пройти всего несколько минут.
  5. Слабоумие. Его выраженность зависит от того, как развиваются атрофические процессы в мозге. Но в целом прослеживается эмоциональная неустойчивость, периоды расторможенности и ригидности, утрата желаний, целей, полное безволие. Возможно развитие депрессии, а иногда – сочетание неадекватного поведения с эйфорией.
Читайте также:
Какими антибиотиками лечиться при риновирусной инфекции?

Чем больше прогрессирует болезнь Пика, тем более выраженными становятся симптомы:

  • непонимание речи окружающих;
  • потеря основных навыков счёта, письма и чтения;
  • неадекватное восприятие происходящего вокруг;
  • провалы в памяти;
  • неспособность последовательно и логично выполнять действия;
  • в конце развивается глубокая деменция, дезориентация, потеря навыков по самообслуживанию.

Если вначале такие нарушения носят эпизодический характер, то к концу второй и на третьей стадиях они становятся постоянными, прогрессируют вплоть до полного разрушения интеллекта.

Гибель пациентов с болезнью Пика чаще всего обусловлена сочетанием ряда факторов:

  • церебральной недостаточностью;
  • инфицированием пролежней, за которыми следует сепсис;
  • застойной пневмонией из-за постоянного нахождения в горизонтальном положении;
  • восходящим пиелонефритом и др.

Изменения затрагивают физическую и психическую сферы человека. У некоторых развивается ожирение или, напротив, истощение, сильно страдает интеллект – постепенно уменьшается словарный запас, человек теряет полученные ранее знания, даже если до болезни он был специалистом в своей области с уровнем интеллекта выше среднего.

Диагностика

Диагностику начинают, как правило, с опроса родных и близких, сбора анамнеза и осмотра пациента. Диагностические мероприятия разделяют на несколько этапов:

  1. Дифференциация заболевания с другими патологиями, например, болезнью Альцгеймера. Также необходимо исключить онкологию, сосудистые нарушения, шизофренический синдром, опухолевые процессы в лобной зоне мозга.
  2. Дополнительные консультации узких специалистов. Например, могут потребоваться консультации невролога, психиатра.
  3. ЭЭГ. Регистрируют уменьшение биоэлектрической сигнатуры, исходящей от лобных зон мозга.
  4. РЭГ, УЗИ. Такая диагностика позволяет исключить или подтвердить сосудистые изменения.
  5. ЭхоЭГ. Позволяет выявить наличие жидкости в головном мозге.
  6. МРТ. Необходимо для четкой визуализации атрофических изменений в тканях головного мозга.

Лабораторные исследования, как правило, больному не требуются. Диагностической ценности они не представляют. Крайне редко может быть назначен биохимический анализ крови.

Лечение

К сожалению, сколь-либо результативной терапии болезни Пика на данный момент не существует. Основная задача врача после диагностирования этого заболевания – поддержать организм больного и замедлить разрушительные процессы в головном мозге. Соответственно, лечение подбирают исходя из стадии патологии и наличия тех или иных симптомов. Это могут быть:

  • антидепрессанты;
  • ингибиторы МФО;
  • нейропротекторы для стимуляции процессов обмена в мозге и повышения активности клеток, что позволяет замедлить атрофические процессы;
  • иногда нужна противовоспалительная терапия;
  • седативные средства стабилизируют психоэмоциональный фон, уменьшают агрессивность.

Один из этапов помощи больному – постоянный уход на последних стадиях. Когда пациент теряет навыки самообслуживания, он не только не способен решить большинство обычных бытовых задач, но и может причинить вред себе или окружающим. Решение этой проблемы – профессиональный сестринский уход, если родные не могут круглосуточно находиться с больным.

Специфической профилактики болезни Пика также не существует. Общие рекомендации касаются ведения здорового образа жизни, своевременного обращения к врачу при подозрении на патологии головного мозга, выполнение мероприятий, которые улучшают когнитивные функции. Особо внимательным надо быть людям, имеющим родственников с аналогичным заболеванием или другими разновидностями слабоумия.

Прогноз болезни Пика неблагоприятный. На продолжительность заболевания до смерти пациента влияют возраст, общее состояние здоровья, адекватность назначенной терапии.

Болезнь Пика: причины, стадии, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Пика – это предстарческая деменция (внезапное грубое умственное нарушение, сочетающееся с неврологическими признаками). Обычно начинается у людей в пределах 50-55-летнего возраста. Причины патологии имеют сходства с причинами развития болезни Альцгеймера, но первая при этом встречается более редко и имеет более злокачественный характер. Немного чаще развивается у женщин (соотношение 2к1).

При данной болезни происходит поражение головного мозга в его лобно-височной области. В результате развивается нарастающая деменция и прочие симптомы повреждения ЦНС – к примеру, расстройства речи и поведения. В связи с этим данную патологию иногда называют также лобно-височной дегенерацией/деменцией.

Аномалию впервые выявил и описал в конце 19-го века Арнольд Пик, который считал этот тип расстройства отдельной формой старческого слабоумия. Позднее описанные им сведения подтвердились многочисленными данными патологоанатомических изучений. У людей с этим заболеванием была обнаружена атрофия корковых тканей мозга в области лба и висков. С тех пор данный недуг стали считать отдельной болезнью.

Причины возникновения болезни Пика

Причины возникновения болезни Пика к сегодняшнему дню всё так же остаются невыясненными. Но специалисты указывают, что обычно это нарушение возникает в семьях, где такое заболевание уже отмечалось ранее. Это позволяет сделать предположение, что данная патология имеет наследственную природу. Но эту гипотезу опровергает факт того, что недуг не передаётся по наследству от родителя к ребёнку, а возникает в одном поколении – им болеют сёстры с братьями. В связи с этим предполагают, что первопричиной может быть продолжительное влияние, оказываемое на организм токсичными веществами, концентрирующимися в месте обитания таких пациентов.

Выявлено, что негативное воздействие оказывает частое использование общего наркоза или слишком большие его дозы. Многие врачи считают, что факторами, которые провоцируют появление расстройства, являются и ранее перенесённые психические нарушения, выраженные воспаления в области тканей мозга, травмы головы, инфекции, дефицит В-витаминов и микроэлементов. При этом нужно учитывать, что все указанные выше нарушения считаются провокаторами развития заболевания, но не выступают его первопричиной.

Читайте также:
Контагиозный моллюск у детей - причины и симптомы, лечение традиционными и народными средствами

В процессе патологоанатомического изучения было обнаружено, что поражению в основном подвергаются нейронные волокна головномозговой коры. Одновременно с этим поражается и ткань подкорки в области лба и висков – преимущественно в полушарии, доминирующем в функциональности конкретного человека.

Также было замечено, что сосудистая сеть не имеет симптомов воспаления, а кроме этого не отмечается чужеродных скоплений и тромбирования в области нейронов. Среди патогенных признаков наблюдается только увеличенный показатель аргентофила внутри мозговых клеток.

Некоторые учёные также выдвигают предположение, что основной причиной развития болезни Пика выступает расстройство процессов обмена тау-протеина (этот элемент является составной частью клеточной мембраны нейронов). В связи с этим следует считать данное заболевание одной из форм таупатии, сочетающейся с синдромом Стила-Ричардсона-Ольшевского и кортикобазальной дегенерацией.

Отличия от болезни Альцгеймера

Болезнь Пика и Альцгеймера отличия существуют, хотя некоторые путают эти две формы патологий. Среди общих черт этих болезней то, что это – слабоумие. При этом у людей с болезнью Пика внимание и память частично продолжают функционировать, но одновременно с этим гораздо сильнее проявляется изменение личностных характеристик. У больных развивается безразличие и апатия, они становятся скупыми на проявление каких-либо эмоций, также снижается их активность. При поражении базальной коры, а не лобных областей, пациент утрачивает чувство такта и нравственность, его моральные понятия нарушаются, поведение становится расхлябанным.

При одновременном поражении мозга в области висков и лба речь человека трансформируется, её становится сложно понять. Движения выглядят очень неуклюжими. При болезни Пика отмечается выраженная неврологическая симптоматика. выглядят подозрительными, сначала они кажутся лишь незначительной забывчивостью, но уже по прошествии нескольких лет человек полностью утрачивает память.

Ещё один симптом – это неспособность ориентации на новой местности. Нередко происходит так, что человек просто не способен найти дорогу домой, поскольку он её забыл. Возникает и дезориентация в определении времени дня. У человека изменяется характер – наблюдается апатия, агрессия, усиливается эгоизм. Возможно развитие депрессии, галлюцинаций, бреда. Настроение больного может изменяться от апатии до чрезмерной бодрости, у него наблюдается бессонница, развивается ощущение тревожности. Также происходит существенное ухудшение интеллектуальных способностей.

При начале терапии на раннем этапе заболевания можно добиться положительных результатов, но зачастую на обычные расстройства памяти пациенты поначалу не обращают внимания.

Патология развивается в связи с гибелью головномозговых клеток, что вызвано кумуляцией амилоидных белков. Зачастую Альцгеймер развивается у людей, которые перенесли в своей жизни ЧМТ.

Болезнь Альцгеймера протекает в более мягкой форме, чем болезнь Пика.

Стадии болезни Пика

Прогноз продолжительности заболевания – до 10-ти лет. Существует 3 стадии болезни Пика, которым характерны поведенческие изменения и расстройство когнитивных функций.

Во время 1-ой стадии наблюдаются признаки расторможенности поведения, а также немотивированные действия. Среди них: растормаживание различных инстинктов, отсутствие контроля над ними, а также усиление эгоистических черт личности. У пациента может отмечаться сексуальная расторможенность, усиление полового влечения, отправление физиологических потребностей в любом месте, в любое время. Речь наполнена симптомами «граммофонной пластинки» – пациент многократно повторяет какие-либо фразы, слова, истории.

В эмоциональной сфере наблюдается мория – эйфория непродуктивного характера. У пациента отмечается постоянно приподнятое настроение либо апатия (вялость, безынициативность). Нарушений памяти на начальном этапе болезни не наблюдается, а своё некорректное поведение человек объясняет нетерпением либо невоздержанностью.

Во время 2-ой стадии у пациента начинают проявляться очаговые признаки слабоумия, возникает амнезия и афазия (расстройство понимания речи и её произнесения). Также развивается агнозия (человек перестаёт узнавать и определять получаемую информацию), апраксия (расстройство целенаправленных движений) и акалькулия (расстройство счёта).

В этой форме слабоумие, связанное с болезнью Пика, сложно отличить от деменции, наблюдаемой у лиц с Альцгеймером. При этом у больного не наблюдается приступов эпилепсии; этой фазе характерны эхолалия (рефлекторное автоматическое повторение услышанных от других слов) и эхопраксия (автоматическое подражательное повторение движений других людей). Дополнительным, своеобразным проявлением считается также кожная гиперальгезия (гиперчувствительность в отношении боли).

Во время 3-ей стадии у пациента наблюдается маразм, переходящий в вегетативное состояние с пониженным тонусом мышц. Человек в таком состоянии теряет способность к передвижению, становится неперемещаемым. На данном этапе ему требуется постоянный контроль и уход; над таким больным нужно оформлять опеку. Патология вызывает полную неизлечимую инвалидизацию и в итоге заканчивается смертью пациента.

Симптомы и признаки болезни Пика

Признаки болезни различны и зависят от первичной области поражения нейронов. При начале дегенерации с зоны лба и висков симптомами заболевания становятся лабильность настроения и эмоций, частая смена фаз заторможенности и активности. Если же преобладающей является атрофия, поражающая лобную мозговую кору, изменяется поведение пациента – возникает асоциальность, которая трансформируется в полное исчезновение любых желаний. Больной больше не испытывает никаких побуждений к действиям.

Когда болезнь в основном поражает левое мозговое полушарие, возникает депрессия, на фоне которой развиваются сопутствующие изменения психики. При правостороннем поражении проявляется неадекватность, сопровождающаяся постоянной эйфорией и приподнятым настроением.

Существуют разные симптомы и признаки болезни Пика. При её развитии человек становится пассивным, неряшливо и неохотно выполняет работу, которую ему поручили, испытывает нежелание контактировать с окружающими, не проявляет инициативы к общению, а когда к нему обращаются, даёт односложные ответы. Как в работе, так и в общении с людьми ограничивается выполнением стереотипных действий. По мере прогрессирования патологии из-за системной апатии может отмечаться отказ от соблюдения личной гигиены. Усугубляет ситуацию развивающееся довольно рано недержание мочеиспускания.

Читайте также:
Можно ли ходить в баню или бассейн, мыть голову или купаться при отите

Ещё один важный симптом, возникающий на ранней стадии болезни – уменьшение критичности относительно собственных действий. Пациент начинает вести себя нетактично: пренебрегает правилами приличия, отпускает скабрезные плоские шутки, ведёт себя распущенно и чрезмерно игриво. Может наблюдаться развитие булимии и пристрастия к алкоголю и сладостям.

Есть и другие симптомы и признаки болезни Пика: например, нарушается контроль произвольных действий. Человек больше не может целенаправленно организовывать свою деятельность – планировать действия и контролировать их выполнение. Из-за этого его действия приобретают бессмысленность и хаотичность. При анализе у больного не получается отделять основное от второстепенного, делать сопоставления и обобщения, формировать собственное мнение и делать выводы на его основе. При этом память сохраняется относительно нормальной до развития наиболее тяжёлых фаз болезни.

На последних стадиях патологии происходит глубинное разрушение нейронных структур, вызывающее полную деменцию. В этот период человек не способен самостоятельно передвигаться и совершать самые простые действия, ему нужна постоянная помощь окружающих.

Ригидность вызывает церебральную недостаточность, которая может осложняться разными инфекциями. Поскольку больной постоянно пребывает в застойном положении, у него формируются пролежни, вызывающие развитие инфекций (вирусных либо бактериальных), приводящих к заражению крови. Нередко возникает пневмония хронического характера, отмечается поражение мочеиспускательных протоков и почек.

Диагностика болезни Пика

Диагностика болезни Пика проходит в несколько стадий. На начальном этапе врач проводит максимально подробный опрос не только больного, но и его близких; выполняется сбор и изучение анамнеза. На ранней стадии болезни самочувствие пациента в большинстве случаев остаётся удовлетворительным.

Основной задачей медицинского специалиста является дифференциация и исключение похожих по симптомам болезней (Альцгеймера, сосудистого нарушения психики, развития онкологии либо других опухолевых процессов в лобной мозговой области, шизофренического синдрома и пр.).

Возраст пациента, начало развития первых симптомов и начальные проявления позволяют врачу сделать предположение о том, что это именно болезнь Пика, лишь на втором этапе её развития, когда начинают отмечаться заметные нарушения мыслительной деятельности. Поскольку у пациентов наблюдается асоциальное поведение, они часто сначала отправляются на приём к психиатру, а не к неврологу, что является ошибкой.

Чтобы подтвердить предварительный диагноз, невролог даёт пациенту направление на прохождение следующих диагностических процедур:

  • исследование на ЭЭГ – с его помощью можно зарегистрировать уменьшение биоэлектрической сигнатуры, которая исходит от лобных областей головного мозга;
  • исследование на УЗИ и РЭГ – с их помощью можно исключить развитие сосудистых болезней и изменений;
  • процедура ЭхоЭГ – в процессе этой манипуляции выявляется несущественное увеличение жидкости, накапливаемой внутри черепной коробки;
  • процедура МРТ и компьютерного сканирования – с их помощью врач получает возможность визуализировать атрофию тканей мозга и изменение корковой толщины.

В наши дни эти методы обследования являются наиболее информативными при диагностировании болезни Пика.

Прохождение лабораторных исследований пациенту как правило не назначают, поскольку они не несут значительной диагностической ценности. Но иногда в процессе диагностики может понадобиться проведение биохимического анализа крови.

Лечение болезни Пика

Излечить болезнь Пика полностью невозможно, имеются лишь методики, позволяющие ослабить симптоматику. Медикаментозное лечение болезни Пика увеличивает продолжительность жизни и повышает её качество. Для устранения негативных признаков применяется Мемантин.

Во время терапии используются антидепрессанты и нейролептики. В виде вспомогательного лечения можно проводить тренировки, восстанавливающие мыслительные процессы. Обычно это занятия в группах, помогающие развивать информационное восприятие и память. На них пациента просят полностью описать свою жизнь.

Длительность жизни даже в случае проведения терапии можно увеличить не более чем на 10-15 лет. На поздних этапах пациентам необходим круглосуточный уход и наблюдение, поскольку они неспособны самостоятельно двигаться.

Для обеспечения пожилому родственнику хорошего качества жизни в старости нужно знать о симптомах начала слабоумия. Например, существует несколько разных типов деменции: атрофическая, сосудистая и смешанная.

При атрофической сначала поражаются головномозговые нейроны. Это приводит к дезориентации, провалам в памяти, ухудшению внимания и речи.

Сосудистая возникает на фоне атеросклероза. Если его развитие произошло из-за инсульта, наблюдается обширное мозговое поражение. Если его причиной стала ишемия, то патология развивается медленно. Появляется слабость и цефалгия, ухудшается память. Из-за расстройств кровоснабжения начинают поражаться головномозговые нейроны.

При смешанной форме отмечается сочетание поражения мозговых сосудов и Альцгеймера. При этом наблюдается атеросклероз, признаки гипертонии, поведенческое и мыслительное нарушение, ухудшение интеллекта и памяти.

Если больному был поставлен диагноз слабоумие, когда дальнейшее лечение болезни Пика становится неэффективным, нужно нанять для него профессиональную сиделку. При прогрессировании болезни пациент перестаёт ходить и жевать пищу, узнавать самого себя в зеркале. Он утрачивает интерес к общению с людьми, занятию любимыми делами. Могут отмечаться эпилептические приступы или обмороки.

Пациенты становятся плаксивыми, обидчивыми, подозрительными, перестают осознавать своё заболевание и неадекватное поведение. Начинаются проблемы с функционированием кратковременной памяти, а из долговременной исчезают практически все воспоминания. Больной постепенно становится беспомощным маленьким ребёнком, живущим исключительно инстинктами. Он пугается даже самых простых вещей, не узнаёт родственников, считая их посторонними людьми. Может задавать простые вопросы, но получив на них ответ, сразу его забывает и начинает переспрашивать снова. Из-за этого забота о таком человеке превращается в сложное испытание.

Читайте также:
Лобковые вши и гниды: средства и препараты, эффективное лекарство от лобкового педикулеза

Общайтесь с больным простыми словами, медленно. Не кричите, давайте ему возможность поразмышлять. На ванную с туалетом нанесите яркую отметку, которая будет служить больному ориентиром.

Рекомендуется завесить зеркала или вообще убрать. Не стоит включать громко и надолго радио или телевизор, чтобы не пугать и не напрягать мозг больного. Также лучше избавиться от любых источников шума.

Пациенту нужно регулярно есть и пить много воды (это очень важно). Старайтесь понимать его без слов, поскольку с прогрессированием патологии речь становится совершенно непонятной. Также больной может вообще перестать говорить. Относитесь к нему терпеливо и внимательно.

Часто напоминайте пациенту его имя, ваше имя, родственные связи между вами. Он может не понимать сложной речи, но хорошо воспринимает мимику и интонации, так что старайтесь говорить спокойно и с улыбкой.

Окружающим поясните, что у человека болезнь, чтобы они не задавали лишние вопросы и не смеялись над ним. Из-за возможного развития у пациента склонности к бродяжничеству его нельзя оставлять в одиночестве.

Спрячьте от больного острые вещи и медикаменты, лишите его доступа к источникам электричества и газа. Также уберите из проходов любые предметы, которые могут мешать или нанести травму.

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика – наследственное заболевание, которое характеризуется увеличением в размерах и нарушением функций печени и селезенки, а в ряде случаев и развитием психических расстройств – эпилепсии, слабоумия, отставания детей в развитии. Причиной этих явлений становится накопление в тканях жиров с постепенным преображением клеток в хранилище сфингомиелина и холестерина.

Ученые выделяют 4 типа болезни Ниманна-Пика, которые обозначаются первыми буквами латинского алфавита – A, B, C и D. Каждый из них обусловлен различными дефектами в 11, 14 или 18 паре хромосом. Наиболее опасным и злокачественным считается тип А. Его диагностируют в первые месяцы жизни и без эффективного лечения малышам редко удается прожить более двух лет.

Симптоматика

Клиническая картина болезни Ниманна-Пика может быть различной, что и обусловило деление ее на типы. Более чем в 70% случаев патология протекает по типу B. При этом первым симптомом у младенцев становится желтуха в первые месяцы жизни. К 2-3 годам регистрируют некоторое увеличение в размерах печени и селезенки, нарушение пищеварения. В 6-8 лет дети часто жалуются на боли в животе, тошноту и рвоту. Нарушение работы селезенки быстро сказывается на формировании тромбоцитов – у детей с синдромом Ниманна-Пика нарушается свертываемость крови.

В отсутствие эффективных методов лечения, жировые соединения начинают откладываться и в легких. К подростковому возрасту у больного в карте появляются частые отметки о бронхитах и пневмониях, нередки случаи асцита – резкого увеличения живота, связанного с нарушением работы воротной вены.

При типе С болезнь Ниманна-Пика сопровождается еще и расстройствами нервной системы: дети отстают в развитии, нередко страдают от эпилептических припадков и слабоумия. Симптомы цирроза печени и ожирения селезенки при этом прогрессируют настолько быстро, что уже к пяти годам может потребоваться сложная операция по удалению их долей. С каждым годом лечение болезни Ниманна-Пика за рубежом становится большей жизненной необходимостью, невзирая на цену и необходимость перелетов.

Диагностика заболевания

Как правило, типичные симптомы заболевания можно заметить уже в первые месяцы жизни малыша. Увеличение печени и селезенки, безразличие к окружающей среде и вялость являются первыми признаками патологии, при выявлении которых ребенка направляют на анализы в центр генетики. Ныне используется целый комплекс методик, которые позволяют не только установить диагноз, но и определить тип болезни, сделать прогнозы.

  • В культуре клеток кожи выявляют дефекты 11, 14 или 18 пар генов;
  • проводят анализ активности сфингомиелиназы в культуре лейкоцитов;
  • наиболее точные результаты получают при биопсии костного мозга, в котором выявляются характерные «пенистые» клетки.

Лечение болезни Ниманна-Пика за границей не начинают без проведения дополнительной диагностики, необходимой для определения степени анатомических изменений в органах и тканях. Обязательно проводится компьютерная томография головного мозга и УЗИ брюшной полости, психиатрические тесты.

Лечение патологии в Германии

На протяжении долгих лет для лечения болезни Ниманна-Пика применялся лишь ряд медикаментозных средств, сглаживающих симптоматику болезни. При хроническом течении типов B и C подобный подход позволял существенно улучшить качество жизни пациента и продлить ему жизнь.

Сегодня лечение болезни Ниманна-Пика в Германии основано на последних достижениях медицины и генетики. Широко применяются препараты, блокирующие синтез сфингомиелина, накопление которого и является причиной увеличения внутренних органов и психических расстройств. Их применение показано пациентам на протяжении всей жизни.

Высокие результаты дает трансплантация костного мозга, при которой стволовые клетки с дефектным генотипом заменяются на здоровые.

Сроки проведения трансплантации определяются не столько ценой, сколько временем поиска подходящего донора. Упрощает задачу наличие здоровых родственников с подходящим набором иммуноглобулинов. При значительном увеличении органов проводят операцию по удалению селезенки и резекции печени.

Читайте также:
Гипертрофия левого желудочка сердца: лечение народными средствами и причины болезни

Цены на лечение болезни Ниманна-Пика в Германии варьируются в зависимости от количества процедур и необходимых операций. Доброкачественное течение по типу B крайне редко требует хирургического решения, в то время как тип А требует неотложного квалифицированного вмешательства.

DMU: комплексное сопровождение лечения в Германии

Тяжелые синдромы и угроза жизни ребенка при болезни Ниманна-Пика диктуют родителям свои условия – лечение должно быть оказано вне зависимости от его цены, качественно и без отлагательства. Если при этом Вас останавливает сложный выбор и поиск клиники, отсутствие знаний языка, страх перед перелетами, необходимость размещения в чужой стране и сложность при оформлении виз, наши специалисты готовы помочь и взять под свою ответственность все организационные вопросы. Ведь болезнь Ниманна-Пика в Германии рассматривается и лечится комплексно, что позволяет компенсировать патологию в любом возрасте.

Специалисты центра DMU в России будут рядом с Вами на протяжении всего цикла лечения:

  • мы подберем для Вас лучших специалистов в Германии, предоставим смету, план лечения и назначим визит;
  • поможем с оформлением медицинской визы;
  • забронируем билеты и будем сопровождать Вас от отъезда до возвращения домой;
  • рядом с вами будет профессиональный переводчик, который разъяснит все, что говорит врач.

Вы можете быть уверены и в обосновании цен на каждую услугу. Наши координаторы тщательно проверяют выставленные счета и сверяют их с рекомендованным Минздравом Германии прейскурантом. Лечение за рубежом может стать Вашим билетом в новую жизнь, и мы готовы поддержать Вас в каждом действии.

Болезнь Пика причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Болезнь Пика — это хроническое нарушение работы центральной нервной системы, которое характеризуется атрофией нейронов в коре головного мозга. Разновидность старческого слабоумия, появляется у пожилых людей после 55-60 лет. Локация поражения сосредоточена в височной и лобной частях головы. Возникает вследствие генетических особенностей, черепно-мозговых травм, патологических процессов в ЦНС, психических расстройств. Сопровождается снижением умственных способностей, неблагоприятными изменениями речи, координации движений и психоэмоционального состояния пациента. Для проведения лечебной терапии необходимо обращаться к психиатру.

Симптомы болезни Пика

Признаки заболевания проявляются постепенно, при отсутствии лечения ускоренно прогрессируют. Определить отклонение можно по таким симптомам:

  • деградация личности;
  • пренебрежение моральными устоями;
  • неконтролируемые поступки и слова;
  • психоэмоциональная нестабильность;
  • внезапная смена настроения;
  • необоснованная агрессия, апатия, эйфория;
  • безвольное поведение;
  • неспособность читать и писать;
  • нарушения речи и мышления;
  • полная деменция;
  • склонность к суициду;
  • развитие булимии;
  • депрессии;
  • провалы в памяти;
  • слабоумие.
Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 25 Ноября 2021 года

Содержание статьи

Причины

Врачи классифицируют источники происхождения на врождённые и приобретённые. К врождённым относятся наследственная предрасположенность, аномальные отклонения ЦНС, родовые травмы вследствие патологических родов или врачебной ошибки, церебральная недостаточность.

  • травмы и последствия операции в области черепа;
  • нарушения белкового обмена в мозге;
  • атрофия лобных и височных зон;
  • осложнения после сотрясения мозга;
  • неправильная дозировка анестезии;
  • злоупотребление мощными препаратами;
  • нарушение кровоснабжения головного мозга;
  • защемление нервных окончаний в голове;
  • острые интоксикации;
  • алкоголизм и наркомания;
  • болезнь Альцгеймера;
  • рассеянный склероз;
  • химические отравления и облучения;
  • расстройства психики;
  • гиповитаминоз.

Стадии развития болезни Пика

Старческое слабоумие развивается в зрелом возрасте. Омертвение нейронов коры головного мозга проходит в несколько этапов. Специалисты классифицируют состояние по трём стадиям:

  1. Начальная. Начальная форма деградации личности, которая сопровождается утратой привычных принципов и мотивации, заторможенностью движений, неадекватными поступками. Рефлексы и желания обостряются, может появиться булимия.
  2. Прогрессирующая. Наступает частичная амнезия, переходящая в склероз, нарушается речь, мышление, слух, зрение и восприятие реальности. Больной путается в поведении и разговоре. Состояние грозит агрессией, апатией, безвольностью, суицидальными наклонностями.
  3. Заключительная. Считается опасной не только для пациента, но и окружающих. Наблюдается полное слабоумие, утрата рефлексов и элементарных способностей. Вследствие церебральной недостаточности наступает смерть.

Разновидности

В официальной классификации заболеваний болезнь Пика обозначена в двух видах (дегенерации нервной системы, деменция) и трёх фазах проявления (прогрессирующая, социальная деградация, когнитивные расстройства).

Фазы болезни Пика

  • Первая. Начало прогрессирующей фазы, которое выражается в крайне резких изменениях психоэмоционального состояния больного. Клинические проявления — немотивированные действия, разрушение социализации, заторможенные рефлексы и реакции на внешние раздражители. Пациент может без причины впасть в истерику или прострацию, плакать, смеяться, сбивается режим сна и бодрствования.
  • Вторая. Деменция прогрессирует быстрее, более выражены симптомы слабоумия — речь становится бессвязной, из-за ускоренного некроза клеток головного мозга происходит задержка мышления, возникают слуховые и зрительные пароксизмы, провалы в памяти. Больной может полностью перепутать действия, например, надеть шапку на ноги или мыть руки с мылом без воды.
  • Третья. Возникают когнитивные нарушения мозговой деятельности и полная атрофия коры головного мозга. Последняя фаза — смертельная. Пациент не в состоянии самостоятельно выполнять элементарные действия, поэтому нуждается в круглосуточном контроле.

Диагностика

Диагностировать патологию может психиатр или невролог. На первом приёме врач опрашивает близких родственников о характере и длительности симптоматики. После опроса следует личный осмотр больного специалистом и постановка предварительного диагноза, который может быть подтверждён или опровергнут при помощи инструментальной диагностики:

  • Электроэнцефалография. Показывает активность мозговых импульсов в подкорковой области, что помогает определить количество здоровых нейронов.
  • Магнитно-резонансная томография. Обеспечивает подробный мониторинг всех мозговых и нервно-мышечных сегментов для изучения на клеточном уровне.
  • Компьютерная томография. Предоставляет клиническую картину каждого слоя и структуры черепа, мозга, нервных волокон.
  • Люмбальная пункция. Взятие пробы спинномозговой жидкости для анализа на определение инфицирования центральной нервной системы.
  • Нейропсихологические тесты. Позволяют сравнить слабоумие с похожими патологиями и исключить вероятность другого отклонения ЦНС.
Читайте также:
Маски для живота: как приготовить их правильно в домашних условиях

Врачи сети клиник ЦМРТ проводят диагностику слабоумия с помощью таких методов:

Болезнь Пика причины, симптомы, методы лечения и профилактики. Болезнь Пика: симптомы, причины, лечение. Болезнь Ниманна-Пика

Описаны 5 клинических форм болезни Ниманна-Пика:
Тип А болезни Ниманна-Пика — наиболее обыкновенная детская форма (85%), которая появляется у потомков ашкеназиевых евреев. Начало болезни наступает в первые месяцы жизни, иногда даже с первого месяца. Первые признаки — приостановление развития и анорексия. Постепенно появляются состояние денутриции, увеличение объема живота и неврологические поражения. Объем селезенки и печени сильно возрастает, причем гепатомегалия происходит раньше и более выражена чем при болезни Гоше.
Кожа — белая, иногда восковая или с пигментированными бурыми участками веррукозного вида или с высыпными ксантомами. У 50% больных появляется ярко красное пятно на Macula lutea. Часто появляется глухота внутреннего типа. Моторные и психические функции исчезают, ребенок становится вялым и невыразительным.

Неврологическая картина болезни Ниманна-Пика получила определение «спастико-кинетико-амавротико-идиотического симптоматологического комплекса с глухотой». Рентгенологическое исследование показывает милиарный аспект в обоих легких. Кости представляют утолщения трабекул, а также и дискретный остеопороз. Смерть наступает раньше 2-летнего возраста.

Тип В болезни Ниманна-Пика — хроническая форма, дебютирующая в раннем детстве, с гепатоспленомегалией, без выраженной затронутости центральной нервной системы.

Тип С болезни Ниманна-Пика — форма с более поздним началом, с висцеромегалиями, неврологическими расстройствами и экзитусом в детстве или юношестве.

Тип D болезни Ниманна-Пика — описан у больных одной общины в Новой Шотландии. Дебют происходит в детстве с мозговыми проявлениями (умственная отсталость, затруднения речи, мышечная спастичность, атаксия). Эволюция — медленная, с экзистусом в юношеском возрасте.

Тип Е болезни Ниманна-Пика — описан в некоторых случаях у взрослых, с хронической эволюцией. Больные представляют инфильтрации характерными клетками Ниманна-Пика в печени, селезенке, лимфатических железах, легких, но без неврологических явлений. В некоторых случаях отмечались цирроз печени, спленомегалия и фиброз легких.

Лабораторные данные болезни Ниманна-Пика — разнообразные и способствуют диагнозу.

Периферическая кровь при болезни Ниманна-Пика: эритроциты умеренно или, в некоторых случаях, сильно понижены; лейкоциты могут быть понижены или часто повышены. Гематологической характеристикой является наличие вакуолей в цитоплазме лимфоцитов и моноцитов крови. Единичные или многочисленные, эти вакуоли круглые, бледные, с диаметром в 0,5—1u. Клетки Ниманна-Пика появляются чаще в периферической крови, чем клетки Гоше. Тромбоциты нормальные или слегка понижены.

Костный мозг при болезни Ниманна-Пика массивно инфильтрирован характерными пенистыми клетками. На оптическом микроспоке, клетки Ниманна-Пика выступают как крупные клетки, диаметром в 20—90u, круглые, овальные или многогранные, с маленьким, единым (редко двойным) ядром, помещенным эксцентрично. Цитоплазма содержит маленькие круглые, светлые капли, придающие ей пенистый вид, «медовых сотов». Когда клетка достигает максимальной вместимости, капли сливаются и придают клетке дегенеративный аспект.

С цитохимической точки зрения клетки Ниманна-Пика являются Sudan III-позитивными, PAS-негативными и Smith Dietrich-позитивными (на миэлин).

Структура селезенки при болезни Ниманна-Пика полностью модифицирована благодаря инфильтрации пенистыми клетками. На уровне печени вакуолярная трансформация гепатоцитов настолько выражена, что уже с трудом их можно отличать от настоящих клеток Ниманна-Пика. На электронном микроскопе были выявлены липидные тела диаметром в 1—2u в макрофагах лимфатических желез и селезенки и мембранозные включения в гепатоцитах, клетки Купфера и в отдельные клетки из центральной нервной системы (Volk).

Тип А болезни Ниманна-Пика у ребенка

В легком, пенистые клетки заполняют альвеолы и интеральвеолярные перегородки. Центральная нервная система представляет значительные дегенеративные изменения.

Биохимические аспекты болезни Ниманна-Пика. Сывороточные липиды — обычно нормальные. В некоторых случаях было найдено повышение общего холестерола и фосфолипидов. Кислотная фосфатаземия повышена. Сфингомиэлиназа, тестированная на лейкоцитах периферической крови или единичных кожных фибробластах, отсутствует или понижена (Nitowsky).

Клиническая картина и обнаружение пенистых клеток Ниманна-Пика в материале, полученном посредством ганглиозной, медуллярной или спленической пункции указывают на диагноз болезни Ниманна-Пика. Определение активности сфингомиэлиназы в лейкоцитах или в кожных фибробластах полезно для предродового диагноза и для обнаружения гетерозигот (Brady, Nitowsky).

Дифференциальная диагностика болезни Ниманна-Пика производится по отношению к болезни Гоше, по клиническим, морфологическим и энзиматическим критериям.

Эволюция болезни неблагоприятная. Смерть наступает в первые 2—3 года жизни. Редко цитируются случаи выживания до 5 лет.

Лечение болезни Ниманна-Пика. Эффективного лечения пока не имеется. Применяется симптоматическое лечение. Спленектомия показана с целью облегчения симптомов, вызванных чрезмерным увеличением селезенки.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: