Кариотип: что это такое, 2 метода исследования, основные виды отклонений

Кариотип: что это такое, 2 метода исследования, основные виды отклонений

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

  • Хромосомные риски
  • Кариотипирование супругов
  • Определение хромосомного набора
  • Karyotyping
  • Karyotyping Chromosome Analysis

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

  • Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
  • Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
  • Приготовление препаратов хромосом на стекле.
  • Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
  • Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

  • трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
  • моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  • делеции – утрата участка хромосомы;
  • дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
  • инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
  • транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Читайте также:
Герпес на спине – какие типы вируса герпеса вызывают такой симптом, как лечат заболевания с этим симптомом

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
  • первичная аменорея;
  • привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • случаи мертворождений в анамнезе;
  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
  • рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врождённых пороков развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка психомоторного развития;
  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушение или задержка полового развития;
  • задержка роста;
  • аномалии пола.

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

  • Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 2012;367:2185-93.
  • Murphy KM, Cohen JS, Goodrich A, Long PP, Griffin. CA 2007. Constitutional duplication of a region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for chromosome analysis. J Mol Diagn, 9: 408-413.
  • ISCN (2013): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; Karger AG, Basel, 2013/
  • ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016/
  • ISCN Symbols and Abbreviated Terms//Coriell Institute for Medical Research/

Кариотипирование супругов

Автор: Созинова А.В., акушер-гинеколог, ведет непрерывную практику с 2001 года.

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.
Читайте также:
Венорутон: инструкция по применению геля, отзывы, аналоги (мази, таблетки)

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

  • наличие острых заболеваний или обострение хронических;
  • прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
  • употребление алкоголя и курение.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

  • генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
  • генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
  • мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
  • генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Читайте также:
Лечение артроза акромиально-ключичного, грудино-ключичного и реберно-грудинного сочленений. Артроз грудино ключичного сочленения лечение

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Кариотипирование – диагностика хромосомных нарушений

Даже у здорового человека в ДНК могут содержаться участки перестроенных хромосом. Дефекты хромосом значительно повышают риск развития замершей беременности, угрозу выкидыша или рождения малыша с генетическими заболеваниями. Именно поэтому кариотипирование является все более востребованной и актуальной процедурой.

Что такое кариотип?

Кариоти́пом называют описание признаков (числа, размеров, формы и т. д.) полного набора хромосом, которые присущи клеткам данного биологического вида или организма. Кариотип человека содержит 46 хромосом, 44 из которых называются аутосомы и имеют одинаковое строение как в женском, так и мужском организме. Так что мужчину и женщину, по сути, отличает только пара половых хромосом: кариотип женщины – 46ХХ, а кариотип мужчины 46ХY.

Все хромосомы содержат гены, отвечающие за наследственность, а процедура кариотипирования позволяет выявить наследственные болезни, напрямую связанные с изменением кариотипа (необычная форма хромосом, сбои в хромосомном наборе, дефекты отдельных генов). Например, у людей, которые получили в наследство кариотип 47 (с одной лишней хромосомой), обнаруживаются такие заболевания как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика».

Что представляет собой кариотипирование?

Кариотипирование, результаты которого выявляют отклонения в структуре строения и количества хромосом, обычно использует лимфоциты периферической крови, но может также использовать клетки костного мозга и фибробласты кожи. Именно дефекты строения хромосом часто становятся причиной бесплодия пары или развития наследственных пороков у будущего ребенка. На сегодня кариотипирование проводят двумя способами:

  • Цитогенетическое обследование – анализ хромосом клеток крови пациентов;
  • Пренатальное кариотипирование – исследование хромосомного набора эмбриона.

Кариотипирование супругов

Цитогенетическое обследование (или кариотипирование супругов) выявляет случаи невынашивания беременности или бесплодия, когда шанс получения потомства сильно снижен, а иногда совершенно отсутствует у одного из партнеров. К тому же кариотипирование, результаты которого могут говорить о значительном повышении нестабильности генома, позволяет врачу назначить специальное лечение иммуномодуляторами и антиоксидантами в некоторой степени снижающее риск сбоев зачатия.

Процедура «кариотипирование супругов» осуществляется с помощью забора венозной крови. Затем проводят сложные исследования клеток полученного материала под микроскопом и изучают содержащиеся в них хромосомы. Существуют международные стандарты по рекомендации проведения процедуры кариотипирования:

  • возраст женщины старше 35 лет (вероятность генетической патологии 1:30)
  • невынашивание беременности
  • наличие хромосомных патологий в семье или роду
  • наличие мутагенных воздействий на родителей (химических, радиационных или иных).

Поэтому кариотипирование супругов, подозревающих генетическую патологию – обязательное (и пока что платное) мероприятие при планировании беременности. На самом деле, в будущем кариотипирование супругов должно стать обязательным для всех пар, даже если они считают себя здоровыми. Ведь существуют болезни, которые могут находиться в подавленном состоянии у одного из родителей из-за баланса дефектного гена с другими, которых у ребенка может не оказаться и тогда болезнь обязательно проявится.

Кариотипирование плода

Пренатальное кариотипирование выявляет наличие хромосомных патологий плода уже в первом триметре беременности. Это цитогенетическое исследование тканей плода позволяет практически во всех случаях выявить хромосомные аномалии у плода и откорректировать дальнейшее ведение беременности. Чаще всего пренатальное кариотипирование используют для исключения таких хромосомных болезней плода, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, полисомия Х хромосомы.

Читайте также:
Беременная за рулём. О чем нужно помнить беременной женщине за рулем

На сегодня кариотипирование плода можно проводить:

1) Неинвазивными методами, абсолютно безопасными как для матери, так и для плода. Они включают в себя ультразвуковое исследование эмбриона и выявление специфических маркеров биохимии крови беременной женщины.
2) Инвазивными методами, представляющими собой медицинские манипуляции в матке с целью получить материал для исследований: клетки хориона (или плаценты), околоплодных вод или пуповинной крови плода. Наименования процедур соответствуют названиям интересующего материала: биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Многие специалисты предпочитают использовать инвазивное кариотипирование, результаты которого являются очень точными и информативными.

Пренатальное кариотипирование, проводимое с помощью инвазивных методов, имееет 2-3% риск возникновения осложнений, 1% их которых – выкидыши и 1-2% – инфицирование, кровотечение или подтекание околоплодных вод. Поэтому инвазивные процедуры проводят строго по показаниям:

  • возраст женщины от 35лет
  • обнаружение патологий плода во время УЗИ
  • изменения уровня биохимических маркеров крови (PPAP, ХГЧ, АФП)
  • наличие в семье детей с изменениями кариотипа или наследственными заболеваниями
  • хромосомные перестройки у родителей
  • определения пола ребенка при развитии болезней, передающихся потомству по половому признаку (например, гемофилия, которую женщина может передать только сыну)

Инвазивное кариотипирование плода должно проводиться под контролем ультразвукового исследования и в дневном стационаре. После процедуры беременная женщина еще два часа находится под наблюдением. Во избежание возможных осложнений ей назначают специальные лекарственные средства.

Что такое кариотип человека и его определение

Кариотип человека является комплексом признаков целого набора хромосом, который присущ всем клеткам человека. Изучение кариотипа — актуальная проблема для будущих родителей, которые хотят выявить вероятность хромосомных заболеваний у их ребенка. Особенно это актуально, когда у кого-либо из родственников есть синдром Дауна или синдром Патау.

Довольно часто генетический анализ проводится родителями при не вынашивании предыдущих беременностей и бесплодии. В некоторых случаях в целях исключения хромосомной патологии проводят исследование кариотипа плода. С этой же целью дополнительно проводят УЗИ ТВП, когда исследуется воротниковый участок. Его увеличенный размер, свидетельствует о наличии патологического процесса.

Что такое кариотип

Понятие о кариотипе получило распространение на этапе исследования в медицине генетических заболеваний, когда стали активно изучать строение и функции хромосом. Получили открытие синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы.

У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Главная особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.

Нормальный мужской кариотип — это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому сдать кариотип достаточно один раз в жизни.

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Для процедуры кариотипирования используют любые клетки в процессе деления.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

  • с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
  • с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Читайте также:
Аллергические заболевания: астма, дерматит, экзема, ринит

Показания для процедуры

Кариотипирование супругов — это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний. Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

Среди показаний к исследованию выделяют:

  • возрастную категорию;
  • отсутствие детей, когда причина не ясна;
  • ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
  • наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
  • гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
  • взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
  • вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
  • присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
  • брак между близкими родственниками;
  • рождение ребенка с наследственными болезнями.

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

Кроме того, вероятность развития хромосомного заболевания определяют посредством ультразвукового исследования зоны ТВП, когда изучают воротниковое пространство. Аббревиатура ТВП подразумевает толщину соответствующей области. Если его размер повышен, необходимы дополнительные исследования плода с целью подтверждения диагноза о наличии патологии.

Особенности подготовки к исследованию

Расшифровка кариотипа осуществляется генетиком. О том, как сдавать анализ, какие существуют правила подготовки, особенности самой процедуры расскажет специалист, выдающий направление. Исследование для кариотипа проводится посредством взятия клеток крови. Перед анализом, чтобы не было ошибки, необходимо исключить влияние тех факторов, которые могут изменить данные. Подготовка начинается за две недели. Изменить показатели могут следующие моменты:

  • острая форма любого заболевания или период обострения хронической болезни;
  • применение медикаментозных препаратов;
  • употребление алкогольных напитков или курение.

Особенности проведения манипуляции

Для изучения кариотипа у супругов производится забор венозной крови. В лаборатории из крови выделяют те лимфоциты, для которых актуальна фаза деления. На протяжении трех дней они изучаются. Методы исследования включают обработку клеток специальным веществом — митогеном. Его предназначение заключается в том, чтобы повысить скорость деления клетки. В ходе этого процесса лаборант может наблюдать хромосомы, однако его останавливают с помощью специального воздействия.

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Цитогенетическое исследование считается завершенные после того, как полученные результаты соотнесутся с нормальными показателями.

Кариотип и идиограмма — обязательные оставляющие исследования наследственного материала. Для изучения достаточно взятие не менее 12 клеток. В некоторых случаях изучают кариотип с аберрациями, когда проводят расширенное обследование 100 клеток.

Какие патологии выявляются

Кариотип у человека в норме представлен 46 хромосомами и обозначается как как 46ХХ или 46ХУ. При выявлении отклонений результат выглядит иначе. Примером может стать определение у женщины третьей лишней 21 хромосомы, что будет обозначаться как 46ХХ21+.

Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:

  1. Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
  2. Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;
  3. Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
  4. Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
  5. Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
  6. Перемещение хромосомных участков — транслокация;
Читайте также:
Можно ли без лекарств обойтись при неврозе ?

Не всегда люди придают значение исследованиям наследственности. Своевременное проведение кариотипирования поможет оценить состояние генов до планирования детей. Кариотип для генотипа представляет внешнее оформление заложенных признаков. Процедура исследования наследственного материала помогает выявить патологию вовремя. Геном для кариотипа несет половину важной информации. Ее знание необходимо многим парам, которые страдают бесплодием, либо имеют в анамнезе детей, страдающих генетическими аномалиями.

Исследования кариотипа позволяют выявить следующие отклонения в состоянии генов:

  • мутации, являющиеся причинами тромбообразования и прерывания беременности;
  • изменения У-хромосомы;
  • изменения генов, приводящие к детоксикации, когда организм не в состоянии обезвреживать токсические агенты;
  • Изменения, приводящие к развитию муковисцидоза.

Помимо этого, в кариотипе человека заложена информация о предрасположенности к различным заболеваниям (инфаркт сердечной мышцы, сахарный диабет, гипертония). Исследование наследственного материала позволит вовремя начать профилактику данных болезней и сохранить высокое качество жизни на долгие годы.

Если выявлены отклонения

При выявлении отклонений в кариотипе (например, таких синдромов, как синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера) врач обязан разъяснить особенности возникшей патологии и ее влияния на вероятность рождения ребенка с различными генетическими заболеваниями. При этом генетик акцентирует внимание на неизлечимости хромосомных и генных аномалий. Решение о рождении ребенка при выявлении патологии кариотипа на этапе вынашивания принимают сами родители.

Врач только предоставляет всю необходимую информацию, рассказывая, что такое численность хромосом и постоянство их состава. Обнаружение аномалий у развивающегося плода — одно из медицинских показаний к прерыванию беременности. Однако окончательное решение принимает женщина.

К сожалению, патологии кариотипа не лечатся. Потому его своевременное определение поможет избежать множества проблем с планированием детей. Следует помнить, что генетики тоже могут ошибаться. Поэтому получив положительные результаты о наличии аномалии не следует опускать руки. Сдать анализ всегда можно повторно. Во время беременности дополнительно проводят УЗИ и исследование ТВП. Если же результаты подтвердились во второй раз, стоит подумать об альтернативных способах воспитания ребенка. Для многих они становятся способами реализации себя как родителя.

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотип и кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип

46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)

  • бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;
  • привычное невынашивание беременности;
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;
  • аменорея первичная или вторичная;
  • наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья для будущего потомства.
  • Цитогенетический
  • Молекулярно-генетический (Хромосомный микроматричный анализ)
Читайте также:
Гентамицин-акос: инструкция по применению, отзывы, аналоги

Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:

  • Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
  • Определение кариотипа (+фото) без аберраций экспертного уровня
  • Определение кариотипа с аберрациями

При кариотипировании без аберраций специалист анализирует под микроскопом 12-15 клеток. Анализ определяет количественные изменения числа хромосом. При этом будут обнаружены регулярные аберрации, которые встречаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Обнаружение нерегулярных мутаций, которые являются следствием неблагоприятных факторов на организм (радиация, химические воздействия и др.) могут быть не обнаружены при таком количестве исследуемого материала.
При выполнении анализа кариотипа без аберраций (+фото) будет приложена фотография хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Кариотипирование с аберрациями – это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аберраций. Исследование важно для супругов с бесплодием и невынашиванием беременности. Этот анализ способен выявлять возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. Заключение представляет собой результат кариотипа согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека вместе с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

Что такое аберрации?

Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:

  • Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 ○ ;
  • Делеция – выпадение участка хромосомы;
  • Транслокация – перенос части одной хромосомы на другую;
  • Дупликация – удвоение участка хромосомы;
  • И др.

Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.

Смотрите также:
“Замершая” беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии “замершей” беременности?

Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.

ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Читайте также:
Бессолевая диета для похудения: насколько можно похудеть, если исключить из рациона всего один продукт

Этот анализ показан в следующих случаях:

  • задержка психомоторного развития;
  • задержка роста;
  • задержка/нарушение полового созревания;
  • аутизм и аутические расстройства;
  • множественные ВПР (врожденные пороки развития);
  • наследственные заболевания в семье;
  • судорожные состояния;
  • выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
  • подозрение на микроделеционные синдромы;
  • при синдроме внезапной смерти ребенка.

ХМА проводится с использованием олигонуклеотидных микроматриц. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Разрешающая способность ХМА составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным цитогенетическим исследованием кариотипа. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Методы диагностики хромосомной патологии

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом(Karyotepe))

Описание Показания Подготовка Интерпретация

Описание исследования

Кариотип – это комплекс характеристик, подтверждающих полноту набора хромосом соматических клеток организма на третьей стадии деления, т.е. соответствие норме их количества, размера, формы и строения.

Кариотипирование – это диагностический метод, посредством которого выявляется количественное и структурное хромосомное нарушение. При этом применяется тактика световой микроскопии. Исследование проводится:

  • для определения детских заболеваний, обусловленных хромосомными нарушениями;
  • для выявления причины бесплодия супружеской пары или привычного невынашивания беременности;
  • в рамках проведения подготовки организма к нормальному зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка;
  • при предродовой диагностике с целью выявления внутриутробных дефектов развития;
  • перед применением вспомогательных репродуктивных методов.

В случаях бесплодия супружеской пары исследование позволяет определить его причину, а также прогнозирует вероятность рождения у этих супругов ребенка с патологией хромосом.

Расположение хромосом в ядре клетки, когда она не находится в процессе деления, имеет вид распакованной молекулы ДНК, что значительно затрудняет их осмотр в световом микроскопе. Улучшение видимости хромосом и их структуры достигается посредством применения специальных красителей, которые обнаруживают их неоднородные участки. Это позволяет определять кариотип хромосом. В третьей стадии деления клетки (метафазе) вид хромосом изменяется – они представляются упакованными посредством особых белков молекулами ДНК, имеющими вид сверхспирализированных палочек. Такая компоновка позволяет «упаковывать» в маленьком объеме много хромосом и поместить их в ядре клетки, тоже не отличающемся большим объемом. Для получения систематизированного кариотипа (т.е. для определения нумерованного набора хромосомных пар гомологичных (одинаковых по форме, размерам и набору генов) хромосом), делаются фотографии их расположения. Затем отснятый материал применяют для систематизации. Ориентация изображений делается вертикальная и таким образом, чтобы короткие плечи хромосом были вверху, после чего проводится их нумерация по мере убывания размеров. В самый конец изображения набора помещается пара половых хромосом. Посредством имеющихся на сегодняшний день методов вполне возможно детально определить:

  • как внутрихромосомные, так и межхромосомные перестройки (аберрации);
  • изменения порядка расположения фрагментов хромосом (делеции, инверсии, транслокации, дубликации).

Таким образом осуществляется диагностика ряда хромосомных патологий, причиной которых является нарушение как числа хромосом, так и их структуры, или же присутствие в организме одного человека множества клеточных кариотипов.

Возникновение аномальных отклонений в нормальном кариотипе наблюдается, как правило, на начальных стадиях внутриутробного развития. Если нарушения появляются в родительских половых клетках, то при их слиянии и образовании зиготы (клетки, содержащей полный двойной набор хромосом), ее кариотип будет нарушен. Последующее деление этой клетки приведет к тому, что все клетки ребенка будут характеризоваться одинаковым нарушением кариотипа. Ранняя стадия дробления зиготы также может стать отправной точкой нарушений кариотипа. В организме, развитие которого начиналось с такой зиготы, наблюдается несколько клеточных линий с разными кариотипами. Такому многообразию кариотипов в отдельном органе или во всем организме дано название «мозаицизм».

Читайте также:
Аллергические заболевания: астма, дерматит, экзема, ринит

При нарушении кариотипа в развивающемся организме наблюдается образование пороков, которые могут быть как единичными, так и комплексными. Очень часто они не совместимы с жизнью, что является причиной выкидышей на малых сроках беременности. Но определенный процент детей с отклонениями в развития доживают до родов. В представленной таблице содержится информация о заболеваниях, вызванных нарушением в кариотипе:

Соскоб на демодекс: показания, подготовка и проведение анализа

Соскоб на демодекс — анализ на выявление паразитирующих микроорганизмов, которые располагаются на участках кожи или в выделениях фолликул волос. Данный анализ назначается в случае, когда имеется подозрение на наличие в организме человека паразитарного клеща демодекс. Этот клещ вызывает дерматологическое заболевание — демодекоз.

Демодекоз — заболевание, которое развивается вследствие распространения продуктов жизнедеятельности патогенного клеща Demodex. Клещ локализуется на коже лица, век, в области надбровных дуг, лба, подбородка, около слухового прохода и в носогубных складках. Заболевание носит хронический характер и обостряется в периоды межсезонья. При этом клещ не передается воздушно-капельным путем, но прогрессирует на коже при сбоях в функционировании организма и снижении иммунитета. Также заразиться демодекозом можно при прямом контакте с носителем заболевания либо через постельное белье, одежду. Зафиксированы случаи, когда разносчиками заболевания клеща демодекс являются домашние животные.

Функционирование клеща происходит за счет питания сальным секретом или ороговевшими частицами эпидермиса человека. При этом клещ имеет продолговатое тело, которое покрыто чешуей. Выявить его наличие можно только при проведении лабораторного исследования, которое заключается в анализе эпидермиса.

Когда необходимо сдавать анализ на демодекс

Соскоб кожи на демодекс проводится при подозрении на поражение эпидермиса клещом семейства Demodex, который в основном поражает людей с нарушениями обмена веществ, ослабленной иммунной системой, подростков, беременных женщин, пожилых людей, при сбоях в работе желудочно-кишечного тракта, при хронических заболеваниях легких или после эмоционального стресса, нервного перенапряжения. Так как данный паразит питается кожным жиром, то его передвижение отражается на коже видимым путем.

Первыми признаками поражения клещом является шелушение и покраснение эпидермиса, а также появление зуда после использования лечебных или косметических средств, контакта с холодной средой. На коже начинают образовываться небольшие прыщи, язвочки или угри, которые могут локализоваться не только на лице, но и перейти на другие части тела. Иногда демодекоз поражает ресницы, что проявляется в сильном зуде, отечности и появлении вязкого вещества на глазах в утренние часы, а также появлении белых чешуек у корней ресниц. Распространение клеща приводит к быстрой утомляемости глаз, появлению отечности, которая схожа с аллергической реакцией.

При отсутствии лечения клещ начинает размножаться, что приводит к расширению пор на коже и увеличению жирности. Из-за наличия большого количества испражнений клеща лицо приобретает землисто-серый оттенок. Больному становиться трудно выражать эмоции с помощью лицевой мимики. В вечернее время на коже и в области ресниц развивается сильный зуд. Происходит отек лица, который выражается в увеличении размеров носа или общей отечности.

При поражении клещом волосяных фолликул наблюдается частичное облысение и поражение ресниц. На коже образуются узелки (папулы) и она становится бугристой. При этом выпадают ресницы (без корня), появляется гиперемия вокруг глаз.

К кому обращаться при подозрении на демодекоз

Соскоб может назначить врач, специализирующийся в области дерматологии или терапии. При этом назначение можно получить от узкоспециализированных врачей — трихолога, миколога, венеролога, паразитолога.

После выявления заболевания лечением демодекоза глаз занимается офтальмолог, поражения клещом лица исправляет дерматолог, а удалением паразита с кожного покрова головы занимается трихолог.

Читайте также:
Микротоковая рефлексотерапия: улучшение состояния при ДЦП и ЗПР. Микротоковая рефлексотерапия: особенности метода для лечения детей

Где можно сдать анализ

Диагностику на демодекс можно пройти как в частной клинике или медицинском центре, так и в государственной лечебном учреждении, в котором осуществляется прием дерматолога.

Как подготовиться к анализу

Чтобы получить достоверную информацию о наличии паразитарного клеща на ресницах или коже лица перед сдачей анализа необходимо соблюдать следующие правила:

  • нельзя умываться средствами с повышенным содержанием щелочи в течение 24 часов перед проведением исследования;
  • отказаться от применения декоративной и лечебной косметики, мазей и кремов за два дня до посещения врача;
  • исключить попадание на ресницы шампуня за два дня до проведения анализа;
  • нельзя использовать глазные капли за день до процедуры, за исключением капель, которые назначаются при серьезных заболеваниях глаз.

Паразитарный клещ наиболее активен в вечерние часы, так как не переносит ультрафиолетовый свет. Поэтому наиболее благоприятное время для сдачи соскоба на демодекс — вечерние часы. Но в медицинских лабораториях забор материала на демодекс проводят утром, что может затруднить выявление возбудителя заболевания, спровоцировать его активное размножение и усугубить состояние пациента.

Как берут анализ на демодекс

Способ забора материала для проведения соскоба на демодекс зависит от места локализации клеща и выполняется строго в лабораторных условиях.

Соскоб с кожи лица заключается в исследовании частиц эпидермиса, которые берутся с пораженных участков. Врач с помощью скальпеля или глазной ложечки соскабливает пораженные заболеванием частицы эпидермиса либо берет на исследование содержимое прыща. Анализ на демодекс с ресниц заключается в исследовании нескольких ресниц пациента. Врач для анализа берет по четыре ресницы с нижнего и верхнего века. Забор материала на демодекс является безболезненной процедурой, которая может доставить пациенту лишь небольшой дискомфорт.

Взятый для анализа материал укладывается в специальный раствор (глицериновый или щелочной) на предметное стекло и рассматривается под микроскопом. Исследование заключается в подсчете особей подкожного клеща.

Также для определения общего состояния пациента и выявления сопутствующих заболеваний (анемии, аллергических реакций, воспалительных процессов или бактериальных инфекций) назначается общий анализ крови, который рекомендован всем пациентам без исключения.

Когда ставится положительный результат

При исследовании на демодекоз в частной лаборатории результат анализа пациент получает в течение часа. Государственные клиники предоставляют результаты в течение суток.

Положительный диагноз ставится при выявлении клеща, его яиц или личинок. Если на коже обнаруживается пустая оболочка паразитарного клеща, то анализ на демодекс назначается повторно. Если в пределах одной клетки выявлено несколько особей, то результат считается условно-отрицательным и лечение не назначается, так как данное количество клещей не способно навредить здоровью человека (изменению внешнего вида или волосяного покрова).

При обнаружении паразита необходимо определить вид клеща (длинный или короткий), так как данный факт влияет на длительность лечения и медикаментозное назначение. Наиболее трудно проходит лечение короткого вида.

Сколько стоит процедура выявления демодекса

В зависимости от места взятия пробы для проведения соскоба на демодекс различается стоимость процедуры. При этом цена на проводимое исследование зависит от региона проживания, типа лечебного учреждения и скорости получения результата.

Внимание! Данная статья размещена исключительно в ознакомительных целях и ни при каких обстоятельствах не является научным материалом или медицинским советом и не может служить заменой очной консультации с профессиональным врачом. За диагностикой, постановкой диагноза и назначением лечения обращайтесь к квалифицированным врачам!

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: